Fibrose pulmonaire au cours de la poïkilodermie héréditaire sclérosante associée à la mutation du gène FAM111B : à propos d’un cas - 13/11/18

La poïkilodermie héréditaire sclérosante avec contractures tendineuses, myopathie et atteinte interstitielle pulmonaire (POIKTMP) est une entité syndromique extrêmement rare, de description récente, appartenant au spectre des poïkilodermies héréditaires. Elle résulte d’une mutation au niveau du gène FAM111B. L’atteinte respiratoire est peu connue, souvent résumée à un syndrome restrictif. Nous présentons ici un cas de fibrose pulmonaire associée à la POIKTMP et en décrivons les caractéristiques cliniques, fonctionnelles, scanographiques et évolutives.

Un patient de 38 ans présentant une poïkilodermie diagnostiquée dans l’enfance était adressé pour dyspnée. Le bilan initial retrouvait un tableau de pneumopathie interstitielle diffuse fibrosante prédominant aux lobes supérieurs associée à une atteinte musculaire sévère en imagerie, mais qui restera infra-clinique tout au long de l’évolution. Celle-ci a été marquée par une aggravation rapide de la fibrose pulmonaire, émaillée d’un épisode d’exacerbation aiguë, conduisant au décès après un suivi de 21 mois.

Ce cas illustre l’atteinte pulmonaire fibrosante associée à la POIKTMP et en confirme l’extrême sévérité. Décrite uniquement chez l’adulte et toujours mortelle, dans un délai variable, elle demande à être dépistée systématiquement dès le diagnostic de POIKTMP confirmé pour une prise en charge respiratoire précoce en milieu spécialisé.

Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis (POIKTMP) is a recently described, extremely rare, entity belonging to the spectrum of inherited poikilodermas. It is provoked by a mutation of the FAM111B gene. Respiratory involvement has never been fully described but usually involves a restrictive respiratory pattern. We present here a case of pulmonary fibrosis associated with POIKTMP and describe the clinical, functional, radiological and evolutionary characteristics.

A 38 year-old patient with poikiloderma diagnosed in childhood was referred on account of dyspnoea. Initial evaluation showed a diffuse, fibrosing, interstitial pneumonitis with upper lobe predominance, associated with severe muscular involvement on imaging that remained sub-clinical during the evolution of the disease. Lung function impairment was severe and a rapid worsening of the pulmonary fibrosis and an acute exacerbation led to death after a follow-up of 21 months.

This case illustrates the fibrosing pulmonary involvement associated with POIKTMP and confirms its extreme severity. It is found only in adults and is universally fatal after a variable time. It highlights the necessity for a systematic screening as soon as the diagnosis of POIKTMP is confirmed in order to establish specialised respiratory management.