Un tableau de bronchiolite révélant une pneumocystose pulmonaire lié à un déficit en HLA de classe II - 31/03/08

Malgré son apparence banale, la bronchiolite peut être l'évènement révélateur de nombreuses pathologies, notamment malformatives ou dysimmunitaires. Nous rapportons un diagnostic différentiel rare et grave de la bronchiolite du nourrisson : le défaut d'expression des molécules du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) de classe II, déficit immunitaire à transmission autosomique récessive.

Un nourrisson de 8 mois a été hospitalisé pour une bronchiolite hypoxémiante. Un déficit immunitaire a été suspecté devant l'aspect traînant de la symptomatologie et l'association d'une courbe pondérale médiocre. Le lavage broncho-alvéolaire a permis le diagnostic de pneumocystose et les explorations immunitaires ont conclu à un défaut d'expression des molécules HLA de classe II.

Le déficit en HLA de classe II affecte les réponses immunitaires humorales et cellulaires. Il est à l'origine d'infections sévères essentiellement broncho-pulmonaires et digestives avec diarrhée chronique. Ces manifestations apparaissent en général au cours des premiers mois de vie. Le pronostic est sombre en l'absence de greffe de moelle osseuse.

Despite occurring commonly in children bronchiolitis can also be the presenting feature of other disorders particularly congenital malformations and immunological diseases. We report a rare and severe cause of bronchiolitis: major histocompatibility (MHC) class II deficiency, an autosomal recessive disease.

An eight month old infant was admitted with hypoxic bronchiolitis. An immunodeficiency disease was suspected based on lingering symptoms associated with poor weight gain. Microbiologic tests revealed an infection with Pneumocystis carinii and immunologic investigations allowed us to make the diagnosis of MHC class II deficiency.

The lack of MHC class II expression results in a severe defect in both humoral and cellular immune responses to foreign antigens. It is characterised by recurrent bronchopulmonary infections and chronic diarrhoea. The clinical onset occurs within the first months of life. Prognosis is very poor when bone marrow transplantation cannot be performed.