Prédispositions génétiques au cancer bronchopulmonaire : Genetic predisposition to lung cancer - 10/10/23

Alors que les oncologues thoraciques sont familiers des variants pathogènes tumoraux acquis dans le cancer bronchopulmonaire, ils ont encore peu de connaissances sur les prédispositions génétiques à la maladie. On parle de prédisposition en présence d’un variant pathogène constitutionnel (présent dans le patrimoine génétique du patient) favorisant le cancer bronchopulmonaire. Ce court article de revue présente les syndromes majeurs de prédisposition au cancer bronchopulmonaire, par exemple le syndrome lié au variant constitutionnel EGFR T790M et Li-Fraumeni. L’identification d’une prédisposition génétique a des conséquences pour le patient. Un dépistage du cancer bronchopulmonaire s’impose en effet sur le long terme. En outre, si le risque d’autres cancers est augmenté, comme c’est le cas dans le Li-Fraumeni, le patient se voit proposer un dépistage large avec notamment une imagerie par résonance magnétique (IRM) du corps entier annuelle. Il existe aussi des implications pour la famille, puisqu’il s’agit ensuite d’identifier les autres porteurs parmi les apparentés, et de leur proposer une prise en charge personnalisée. Cet article propose des critères d’adressage des patients avec cancer bronchopulmonaire en consultation d’oncogénétique, tenant compte de l’âge au diagnostic, du profil génétique tumoral et des antécédents familiaux.

1877-1203/© 2023 SPLF. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

While thoracic oncologists are familiar with somatic pathogenic variants in lung cancer, they only have limited knowledge of genetic predisposition to the disease. Genetic predisposition refers to the presence of a germline pathogenic variant (present in the patient’s DNA) that is the main cause of the lung cancer diagnosis. This review article presents the major lung cancer predisposition syndromes, such as EFGR-associated syndrome and Li-Fraumeni. Identifying a genetic predisposition has consequences for the patient, for whom long-term lung cancer screening is warranted. Additionally, if the risk of other cancers is increased, as in Li-Fraumeni syndrome, the patient is offered multiorgan screening, including annual whole-body MRI. There are also implications for the family, as it then becomes necessary to identify other carriers among relatives, and offer them personalized surveillance.

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