Lymphagioléiomyomatose chez l’homme - 09/01/24

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie rare. Dans sa forme sporadique, elle touche exclusivement les femmes plutôt en âge de procréer. Nous rapportons un cas chez un homme.

Un patient présentant une maladie kystique est pris en charge pour le bilan étiologique d’une maladie kystique pulmonaire.

Un patient de 47ans fumeur à 20 paquets-années sans antécédent familial notable présentant une cardiomyopathie hypokinétique a consulté pour une dyspnée. Le scanner thoracique a mis en évidence de multiples kystes de forme arrondie, réguliers, bilatéraux, à paroi fine, de répartition diffuse, sans topographie prédominante. L’aspect radiologique évoquait en priorité une LAM. Le diagnostic différentiel d’emphysème était exclu par l’imagerie. Sur le plan fonctionnel, il n’y avait pas de trouble ventilatoire obstructif. Le bilan biologique auto-immun était négatif. L’électrophorèse des protéines sériques, le dosage de l’alpha 1 antitrypsine, la sérologie VIH, et le scanner abdominal étaient normaux. La fibroscopie bronchique est macroscopiquement normale; des biopsies étagées des éperons ne retrouvaient pas de dépôts de chaînes légères. Une étude génétique ainsi que l’examen cutané, ophtalmologique et l’IRM cérébrale et l’imagerie abdominale ont permis d’écarter une Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB), le syndrome associé aux mutations du gène de la folliculine et un Birt Hogg Dubé. On ne notait pas d’argument pour une pneumopathie interstitielle lymphocytaire ou pneumocystose. La biopsie des glandes salivaires montrait une sialadénite lymphocytaire focale de grade 1 éliminant une amylose ou une maladie de Gougerot. Le dosage du VEGFD était élevé à 1170 pg/mL. D’après les recommandations, l’association d’un taux élevé du VEGFD et d’une présentation scannographique typique de LAM confirme le diagnostic de LAM chez une femme [1Cottin V., et al. OrphaLung network. French recommendations for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis Respir Med Res 2023 ;  83 : 101010

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Après 2ans de suivi les lésions kystiques sont stables. Deux études sur le biomarqueur VEGFD dans le diagnostic de LAM montrent que la spécificité de ce dosage, avec un taux supérieur à 800 pg/mL, atteindrait 100 %. Cependant l’étude suscitée a été menée sur une population constituée en immense majorité de femmes. Plusieurs cas ont été rapportés chez l’homme avec mutation des gènes TSC1/TSC2, ainsi qu’un seul cas de LAM chez un homme sans STB [2Schiavina M., Di Scioscio V., Contini P., et al. Pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a karyotypically normal man without tuberous sclerosis complex Am J Respir Crit Care Med 2007 ;  176 : 96-98 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Le diagnostic a été confirmé par analyse histologique sur des biopsies pulmonaires, ce qui n’a pas été réalisé chez notre patient en l’absence de pertinence clinique. Une mosaïque génétique ne peut pas être exclue (Fig. 1).

Sous réserve de confirmation histologique, nous rapportons un cas exceptionnel de LAM chez l’homme, diagnostic obtenu par une iconographie correspondante et un taux de VEGFD.