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Aspects de la BPCO chez les porteurs de la mutation déficitaire rare de l’alpha-1 antitrypsine PIMMmalton - 23/01/16

Doi : 10.1016/j.rmr.2015.05.002 
S. Denden a, b, , B. Bouden a, N. Boudawara Keskes c, J. Knani c, M. Hassine d, G. Lefranc e, J. Ben Chibani a, A. Haj Khelil a
a Unité d’anthropologie biologique et moléculaire appliquée au développement et à la santé, laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire, faculté de pharmacie, université de Monastir, 1, avenue Avicenne, 5000 Monastir, Tunisie 
b École supérieure des sciences et techniques de la santé de Tunis, université Tunis El-Manar, Tunis, Tunisie 
c Service de pneumologie, CHU Tahar Sfar, Mahdia, Tunisie 
d Service d’hématologie, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie 
e Institut de génétique humaine, CNRS, université de Montpellier II, Montpellier, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Plusieurs études ont exploré la BPCO chez les individus porteurs des mutations déficitaires en alpha-1 antitrypsine communes PIS et PIZ. Cependant, les données sur la BPCO associée à des variants déficitaires rares sont inexistantes. L’objectif de ce travail est d’explorer la BPCO associée à la mutation déficitaire rare Mmalton, la plus fréquente en Tunisie.

Matériel et méthodes

Cinq sujets hétérozygotes PIMMmalton ont été analysés et comparés avec 97 patients atteints de BPCO non déficitaires. Des informations détaillées sur les caractéristiques démographiques, cliniques et fonctionnelles ont été recueillies. L’analyse biochimique a porté sur la gazométrie artérielle et le taux de l’alpha-1 antitrypsine plasmatique.

Résultats

Les sujets PIMMmalton n’ont pas présenté de différence significative en termes de pourcentage du VEMS prédit (35±13,2 %), de la capacité vitale forcée prédite (34,2±9,6 %) et du déclin du VEMS (148,6±114mL/an) par rapport aux patients atteints de BPCO (respectivement 41,7±17,2 %, p=0,500 ; 43,8±18,8 %, p=0,300 ; 197,9±191mL/an, p=0,800). Cependant, la PaO2 était significativement réduite chez les sujets PIMMmalton (58,8±4,0mmHg) par rapport aux patients atteints de BPCO (69,9±10,6mmHg ; p=0,029) et chez ceux avec une bronchite chronique et un emphysème centrolobulaire (71,0±10,9mmHg ; p=0,038).

Conclusions

Les sujets PIMMmalton ont développé une hypoxémie prononcée, similaire à celle observée chez des sujets homozygotes PIZZ plutôt que celle des individus hétérozygotes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Several studies have investigated the clinical feature of COPD in subjects carrying the common alpha-1 antitrypsin deficiency mutations PIS and PIZ. However, there are few data on COPD due to rarer deficient variants. In this study, we aimed to explore the features of COPD in subjects carrying the PIMMmalton mutation, which is the most prevalent alpha-1 antitrypsin variant in Tunisia.

Material and methods

Five individuals, heterozygous for PIMMmalton were analyzed and compared to 97 non-deficient COPD patients. Demographic data as well as clinical and functional outcomes from subjects were collected. Blood gases and plasma alpha-1 antitrypsin levels were recorded.

Results

PIMMmalton subjects did not show any significant difference in terms of predicted FEV1 (35±13.2%), predicted forced vital capacity (34.2±9.6%) and FEV1 decline (148.6±114mL/year) compared to usual COPD patients (respectively 41.7±17.2%, P=0.500; 43.8±18.8%, P=0.300; 197.9±191mL/year, P=0.800). However, PaO2 was significantly reduced in PIMMmalton subjects (58.8±4.0mmHg) compared to usual COPD (69.9±10.6mmHg; P=0.029) and those patients with chronic bronchitis and centrolobular emphysema (71.0±10.9mmHg; P=0.038).

Conclusion

PIMMmalton subjects were significantly hypoxic, similar to that observed in PiZZ homozygous rather than observed in heterozygous individuals.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mutation PIMMmalton, Déficit en alpha-1 antitrypsine, BPCO, Hypoxémie

Keywords : PIMMmalton mutation, Alpha-1 antitrypsin deficiency, COPD, Hypoxemia


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Vol 33 - N° 1

P. 32-40 - janvier 2016 Retour au numéro
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