Intérêt de l’ADN tumoral circulant dans le cancer pulmonaire : à propos d’un cas - 14/11/16

L’identification d’une mutation activatrice du gène codant pour le récepteur à l’epidermal growth factor (EGFR) est un facteur prédictif d’efficacité des inhibiteurs de tyrosine kinase d’EGFR (ITK). La recherche de ces mutations peut être difficile à un stade avancé de la maladie en raison du caractère parfois invasif des biopsies et de la taille souvent limitée des échantillons tumoraux.

Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 79ans et atteinte d’un adénocarcinome pulmonaire métastatique. La recherche de mutations activatrices du gène EGFR sur biopsie bronchique s’est avérée non contributive en raison d’une faible quantité de cellules tumorales. Le mauvais état général de la patiente et son refus de prélèvements invasifs ont empêché la réalisation de nouvelles biopsies. L’analyse de l’ADN tumoral circulant (ADNc) a permis de détecter une délétion de l’exon 19 et de lui proposer un ITK avec à l’issue une réponse prolongée.

L’analyse de l’ADNc peut permettre d’identifier une mutation activatrice d’EGFR dans les adénocarcinomes pulmonaires. Cette recherche peut être utile chez les patients au terrain fragilisé et en cas d’échec ou d’impossibilité de biopsies tumorales. L’initiation d’un ITK de l’EGFR est possible sur la base de ce résultat, comme le précise l’autorisation de mise sur le marché du gefitinib.

The identification of an activating mutation of the gene encoding the epidermal growth factor receptor (EGFR) is a predictive factor of effectiveness of tyrosine kinase EGFR inhibitors (TKIs). In advanced stages of the disease, however, this identification is difficult due to the invasiveness of the biopsy and the small size of tumor samples. In that context, liquid biopsies could be useful.

We report the case of a 79-year-old woman suffering from metastatic lung cancer. The molecular analysis of bronchial biopsy for the EGFR gene was not informative due to the low quantity and the poor quality of the extracted DNA. The poor condition of the patient and her refusal to tissue sampling did not allow us to practice another invasive biopsy. The analysis of the tumor DNA circulating (cDNA) allowed to detect exon 19 deletion and to propose her an TKI with in the outcome sustained response.

Circulating DNA analysis allows the identification of activating mutations of the EGFR gene in pulmonary adenocarcinomas. It is useful for weakened patients and in case of failure or inability of tumor biopsies. Initiation of EGFR TKI is possible on the basis of this result, as stated in the marketing authorization of gefitinib.