Dépistage des malformations artérioveineuses pulmonaires dans la cohorte du centre de référence national de la maladie de Rendu-Osler - 31/01/18

Les malformations artérioveineuses pulmonaires (MAVP) associées à la maladie de Rendu-Osler sont responsables de complications neurologiques potentiellement graves (accident vasculaire cérébral embolique, abcès cérébral). Le dépistage de ces MAVP repose sur l’échocardiographie avec épreuve de contraste et le scanner thoracique. L’objectif de ce travail était de décrire les résultats du dépistage de MAVP appliqué à la cohorte du centre de référence national.

Les patients avec un diagnostic de maladie de Rendu-Osler confirmé selon les critères de Curaçao ou porteurs d’une mutation, et qui ont bénéficié d’au moins un dépistage de MAVP ont été rétrospectivement inclus. Le recueil des données a été réalisé à partir de la base de données informatisée « CIROCO » gérée par le centre de référence national. Les données épidémiologiques, génétiques, les modalités de dépistage, les résultats des examens et la survenue de complications neurologiques des MAVP ont été systématiquement relevés. Les patients dépistés ont été classés en trois groupes : dépistage négatif, positif, résultat incertain (présence de micronodules au scanner et/ou échocardiographie de contraste positive sans MAVP caractérisée au scanner).

Au total, 703 patients porteurs d’une maladie de Rendu-Osler ont bénéficié d’au moins un premier dépistage de MAVP entre novembre 1960 et janvier 2017. Les données de suivi ont été collectées jusque juillet 2017. Le dépistage initial a permis de mettre en évidence une MAVP chez 227 patients (32 %), et était négatif 373 patients (53 %). Un statut de dépistage incertain concernait 83 patients (12 %) (20 avec micronodule isolé, 63 avec échocardiographie de contraste positive isolée).

Environ un tiers des patients avec un diagnostic de maladie de Rendu-Osler confirmé, présentent une MAVP au premier dépistage. Un statut de dépistage incertain est retrouvé dans 15 % des cas. Le risque de complication neurologique chez ces patients par rapport aux autres catégories de dépistage reste à déterminer.