Les addictions oncogéniques : du diagnostic au suivi - 17/12/18

Le caractère même de « drivers oncogéniques ciblables », rend indispensable leur identification pour une prise en charge optimale des patients porteurs d’un cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC). Les prélèvements tumoraux - biopsies, cytologies - sont utilisables pour ce diagnostic moléculaire. L’ADN tumoral circulant est devenu un outil précieux pour l’identification de ces drivers, davantage dans le suivi des patients CBNPC sous thérapeutiques ciblées. Les techniques ont évolué avec le développement du séquençage de nouvelle génération (NGS) permettant une analyse de dizaines de gènes simultanément et de techniques très sensibles comme la PCR digitale. Les mutations récurrentes (mutations EGFR, T790M) peuvent être recherchées par une technique ciblée voire la PCR digitale. Les mutations non récurrentes (mutations de résistance de ALK) doivent être recherchées par une technique sans a priori, comme le NGS. Le développement des nouvelles techniques doit être compatible avec une prise en charge optimale des patients en termes de coût et de délai.

The nature of « targetable oncogenic drivers » makes their identification essential for optimal management of patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). The different tissue samples - biopsie, cytology - are all usefull for this diagnosis. The molecular characterization of circulating tumor DNA has become a valuable tool for the identification of these drivers, more in the follow-up of NSCLC patients under targeted therapeutics. The techniques have evolved with the development of next generation sequencing (NGS) allowing analysis of dozens of genes simultaneously and very sensitive techniques such as digital PCR. Recurrent mutations (EGFR mutation, T790M) can be found by a targeted technique or digital PCR. Non-recurrent mutations (ALK resistance mutations) must be detected by a technique without a priori, such as NGS. The development of such new techniques must be compatible with optimal patient management in terms of cost and time.