41 - Les malformations congénitales intrathoraciques chez l’enfant et l’adulte - 31/03/08

Les malformations intrathoraciques regroupent un ensemble de pathologies rares dont les manifestations radiocliniques sont polymorphes et souvent trompeuses.

Afin d’étudier les circonstances diagnostiques de ces malformations, nous avons mené une étude rétrospective intéressant les patients hospitalisés dans notre service pour des manifestations respiratoires entre 1999 et 2005, et chez qui le diagnostic de malformation intrathoracique a été retenu. Onze cas ont été colligés : 9 enfants et 3 adultes. Les malformations étaient une bronchomalacie, un kyste bronchogénique, un syndrome polymalformatif associant des anomalies vasculaires thoracoabdominales à des anomalies digestives, un emphysème lobaire géant avec une bronchocèle, quatre hernies diaphragmatiques, une séquestration extralobaire, une séquestration intralobaire et un syndrome de Cimeterre. Les manifestations cliniques respiratoires étaient représentées par des infections respiratoires récidivantes (5/11), une toux chronique (3/11), des douleurs thoraciques (6/11), une dyspnée (3/11), et une hémoptysie (2/11). La radiographie du thorax était pathologique dans tous les cas, trompeuse dans 3 cas et caractéristique de la malformation dans un cas. La TDM thoracique n’avait pas permis de faire le diagnostic chez 3 patients où l’étiologie finale était identifiée par l’étude anatomopathologique de la pièce opératoire. La résection chirurgicale, pratiquée chez 10 patients, avait permis une stabilité clinique et radiologique dans tous les cas.

Du fait de la non spécificité des manifestations radio-cliniques des malformations intrathoraciques, le diagnostic peut rester longtemps méconnu ce qui retarde la prise en charge thérapeutique. Ceci souligne l’intérêt de rechercher ces malformations devant toute pathologie respiratoire traînante, particulièrement chez l’enfant.