Mucoviscidose chez l’adulte - 12/01/23

La mucoviscidose est une maladie génétique responsable d’une hyperviscosité du mucus entraînant des surinfections pulmonaires avec des dilatations de bronches chez l’adulte jeune. Le but de cette étude est de contribuer à une meilleure connaissance du profil clinique et paraclinique des patients diagnostiqués à l’âge adulte de la mucoviscidose dans notre contexte.

Nous avons colligé 4 observations médicales au service des maladies respiratoires de l’hôpital 20 Août 1953 du CHU Ibn Rochd de Casablanca, sur une période s’étalant entre janvier 2002 et juillet 2022.

Les quatre cas étaient des patientes dont l’âge moyen était de 25 ans. Les infections respiratoires à répétition depuis l’enfance associé à la bronchorrhée chronique étaient présentes dans 100 % des cas. Deux patientes étaient suivies pour un diabète insulinodépendant. Les manifestations ORL et digestives étaient présentes dans 50 % des cas. Les dilatations des bronches étaient kystiques et cylindriques, diffuses et bilatérales dans tous les cas. L’examen cytobactériologique des expectorations a montré une infection à Pseudomonas aeruginosa dans 50 % des cas. Le diagnostic a été retenu grâce au test à la sueur qui est revenu positif dans tous les cas ainsi que par la recherche de la mutation du gène CFTR qui a permis de mettre en évidence la mutation delta F508 dans trois cas. La prise en charge thérapeutique consistait en une bi-antibiothérapie ciblée associé à une kinésithérapie respiratoire de drainage des expectorations et un traitement symptomatique. L’évolution à court terme a été satisfaisante pour toutes les patientes. La mucoviscidose reste sous diagnostiquée dans notre contexte.

La sensibilisation des praticiens sur cette maladie ainsi qu’une stratégie nationale de sa prise en charge permettra d’améliorer la qualité de vie de ses patients.