Impact du caractère familial et/ou de l’existence d’une mutation des gènes associés aux télomères chez les patients ayant une fibro-élastose pleuroparenchymateuse - 12/01/23

La fibro-élastose pleuroparenchymateuse (FEPP) est une pathologie rare de description récente et mal connue au sein des pneumopathies interstitielles idiopathiques. La littérature suggère que la proportion de patients ayant une forme familiale de fibrose pulmonaire et/ou une mutation des gènes associés aux télomères serait particulièrement importante. L’objectif de l’étude était donc d’évaluer l’impact de ce caractère familial et/ou muté.

Il s’agissait d’une étude cas-témoins, rétrospective, bicentrique. Les patients inclus avaient tous un diagnostic de discussion multidisciplinaire de FEPP validé par une relecture consensuelle dédiée du scanner thoracique. Deux groupes ont été comparés selon l’existence ou non d’une forme familiale de fibrose pulmonaire et/ou une mutation sur le phénotype et le pronostic de la FEPP.

Sur les 62 patients inclus, 26 (42 %) avaient une forme familiale et/ou une mutation délétère (mutation sans histoire familiale : 8, histoire familiale sans mutation identifiée : 10 et association des deux : 8). La population comportait 66 % de femmes, avec un âge de 59,5±12,8 ans, et un indice de masse corporelle bas à 20,5±2,9kg/m². Au diagnostic la CVF était à 66,6±26,2 % et la DLco à 56,1±17,3 % et une pneumopathie interstitielle diffuse (PID) des bases était associée dans 53 % des cas. Une part importante des patients progressait sur le plan fonctionnel (44 % à 1 an) et scanographique (63 % à 3–5 ans). Huit pour cent et 19 % des patients ont présenté au moins un épisode de pneumomédiastin ou de pneumothorax, respectivement, et 16 % ont développé une infection aspergillaire chronique. Les caractéristiques cliniques, radiologiques et évolutives étaient identiques entre les 2 groupes. Le taux d’hémoglobine (p=0,029) et le taux de leucocytes (p=0,013) étaient plus bas dans le groupe avec une forme familiale et/ou une mutation. Au terme d’un suivi de 34,2±27,6 mois, 14 patients sont décédés, et 8 ont été transplantés. La survie globale était de 54,2 % à 5 ans, sans différence significative entre les 2 groupes (p=0,13). L’association à une PID des bases et une CVF basse au diagnostic étaient des facteurs prédictifs de mortalité.

La FEPP est une pathologie avec une prévalence élevée de sujets avec une forme familiale et/ou une mutation des gènes associés aux télomères et associée à une progression et une mortalité importante, suggérant de réaliser systématiquement dans ce contexte une analyse génétique.