Manifestation pulmonaire atypique du syndrome d’Alport : à propos d’une famille - 12/01/25

Le syndrome d’Alport, une maladie génétique hétérogène due à des mutations du gène codant pour le collagène de type IV, doit être suspecté chez tout patient présentant un syndrome néphritique sans étiologie claire. Le diagnostic repose sur l’association d’une atteinte rénale, d’antécédents familiaux similaires, d’une surdité de perception et d’anomalies ophtalmologiques. Bien que les manifestations pulmonaires soient moins fréquentes, elles peuvent être révélatrices de la maladie. Nous rapportons ici une famille algérienne dans laquelle le syndrome d’Alport s’est manifesté par une hémorragie alvéolaire.

Notre étude porte sur une famille composée de 11 membres (70–16 ans). Suite à des hémoptysies sévères chez deux frères dialysés, un bilan complet incluant l’anamnèse, l’examen clinique, des examens complémentaires (radiologie, biologie) et des tests génétiques a été réalisé. Les diagnostics différentiels tels que la maladie de Fabry et les maladies auto-immunes ont été écartés.

L’anamnèse familiale a révélé des cas similaires. Les deux frères présentaient une insuffisance rénale chronique, une surdité de perception confirmée par audiogramme et des anomalies ophtalmologiques (cataracte, lenticone). Les examens d’imagerie ont montré des condensations pulmonaires bilatérales et une cardiomégalie. Le bilan immunologique était normal. La fibroscopie bronchique a révélé une muqueuse congestive avec un taux élevé de sidérophages.

L’arbre généalogique suggère une transmission autosomale dominante. Dans la plupart des cas, le diagnostic du syndrome d’Alport repose sur l’association d’un tableau clinique caractéristique et d’une enquête génétique. Notre observation souligne l’importance de considérer le syndrome d’Alport devant une hémorragie alvéolaire, même en l’absence de signes cliniques classiques.