Une masse médiastinale atypique - 18/09/14

Les tumeurs primitives du médiastin sont des pathologies rares couvrant un large spectre nosologique, au premier rang duquel se trouvent les tumeurs thymiques, les lymphomes et les tumeurs germinales. Des étiologies plus rares peuvent être observées.

Une masse médiastinale isolée comprimant l’arbre bronchique et les structures vasculaires était retrouvée chez une patiente dyspnéique depuis plusieurs mois. Le diagnostic apporté par biopsie sous scanner était celui de mélanome, sans tumeur primitive retrouvée et porteur d’une mutation de BRAF V600E.

Un mélanome exclusivement médiastinal est une entité nosologique rare, potentiellement porteur d’une mutation oncogénique de BRAF qu’il faut savoir rechercher du fait des conséquences thérapeutiques.

Primary mediastinal tumors are rare diseases including a broad spectrum of pathologies ranging from the well-known, such as lymphoma, thymoma or germ-line tumors to some very unusual presentations.

We describe a solitary mediastinal mass compressing the bronchial and vascular system in a patient suffering from chronic dyspnea. Diagnosis, obtained by means of a CT-guided biopsy, was a melanoma without any sign of a primary cutaneous lesion which harbored the BRAF V600E mutation.

An exclusive mediastinal presentation of a malignant melanoma is exceptional and, in the context of BRAF mutation needs to be considered and diagnosed given the potential therapeutic impact.