revues des maladies respiratoires - Organe officiel de la Société de Pneumologie de Langue Française (SPLF)

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Revue des Maladies Respiratoires
Volume 30, numéro 8
pages 706-733 (octobre 2013)
Doi : 10.1016/j.rmr.2013.03.007
Édition française de la Déclaration officielle de politique clinique de l’American Thoracic Society (ATS) sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge
ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome. Genetic basis, diagnosis and management
 

D.E. Weese-Mayer, E.M. Berry-Kravis, I. Ceccherini, T.G. Keens, D.A. Loghmanee, H. Trang
pour la

sous-commission « syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale » de l’American Thoracic Society


Résumé
Contexte

Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est caractérisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux autonome.

Objectifs du document

Démontrer l’importance de l’identification de mutations du gène PHOX2B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome d’hypoventilation alvéolaire congénitale (SHACC) ; présenter un résumé des progrès accomplis récemment dans la connaissance des mutations du gène PHOX2B et la relation entre ces mutations et le phénotype du SHACC ; actualiser les recommandations concernant le diagnostic et le traitement des malades atteints du SHACC.

Méthodes

Les membres du comité ont été choisis sur la base de leur expérience dans le SHACC ; il leur a été demandé de faire un état des lieux des connaissances scientifiques actuelles au moyen d’une analyse indépendante de la littérature. Les membres du comité sont parvenus à un consensus sur les recommandations formulées dans ce document.

Résultats

Une étude de la littérature a conduit à la rédaction de ce document de synthèse qui résume les dernières avancées dans la compréhension du SHACC et présente les recommandations des experts ; celles-ci reposent sur l’analyse des résultats de la prise en charge des malades atteints de ce syndrome.

Conclusions

Le diagnostic du SHACC repose sur l’indentification d’une mutation du gène PHOX2B . La nature de cette mutation est fortement prédictive de la gravité du phénotype du SHACC. Les parents de malades atteints de SHACC devraient subir un test de dépistage pour déterminer s’ils sont porteurs ou non d’une mutation du gène PHOX2B . En présence de toute hypoventilation alvéolaire inexpliquée, il est recommandé d’adopter une attitude de forte présomption à l’égard du SHACC. Cette précaution permettra sans doute de détecter davantage de SHACC de faible gravité. Afin d’assurer une prise en charge plus sûre et de préserver au mieux les capacités neurocognitives des malades, les auteurs recommandent une prise en charge comprenant principalement : une évaluation complète du malade réalisée à l’hôpital deux fois par an initialement, puis une fois par an, et incluant des tests physiologiques à l’état de veille et pendant le sommeil permettant de mesurer les besoins ventilatoires à différents niveaux d’activité et de concentration, pendant toutes les phases du cycle éveil-sommeil, cela en respiration spontanée comme en ventilation artificielle, ainsi que la réponse ventilatoire lors d’épreuves physiologiques réalisées à l’état de veille et pendant le sommeil, un monitorage cardiaque (« Holter ») sur 72heures, un échocardiogramme, une évaluation du dérèglement du système nerveux autonome (SNA) au moyen d’une exploration de tous les organes qui en dépendent, et enfin une évaluation systématique des fonctions neurocognitives ; pour les patients ayant des antécédents de constipation, un lavement baryté ou une manométrie avec ou sans biopsie rectale ; et chez les patients présentant un risque en raison du type de mutation identifié sur PHOX2B , des examens par imagerie pour détecter d’éventuelles tumeurs de la crête neurale.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Commande respiratoire, Dérèglement du système nerveux autonome



 Édition française initiée et coordonnée par le Pr Thomas Similowski (service de pneumologie et réanimation médicale, GH Pitié-Salpêtrière Charles-Foix, et ER10upmc, université Paris 6, Paris, France) et réalisée avec le soutien financier de la Société de pneumologie de langue française (SPLF) et de la fédération Antadir, et avec l’appui de l’Association française du syndrome d’ondine (AFSO) et du Centre de référence « maladie rare » pour le syndrome d’Ondine (coordonné par le Dr Ha Trang, hôpital Robert-Debré, et, pour la « branche adulte », par le Pr Christian Straus, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles-Foix). Traduction du document original : Mme Marie-Claire Parrot. Relecture et édition : Pr Thomas Similowski, Pr Jeanne Amiel (Inserm U781, Paris, France). La réalisation de cette version française, sa publication dans la Revue des maladies respiratoires et sa mise en ligne ont été autorisées par l’American Thoracic Society, qui conserve l’intégralité des droits d’auteurs. Toute référence au présent document doit être libellée « Édition française de la déclaration officielle de politique clinique de l’American Thoracic Society sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge », Revue des maladies respiratoires , 2013, http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2013.03.007 » ; il est impératif de systématiquement co-citer la version originale en même temps que la version française, sous la forme « Weese-Mayer D, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, Keens TG, Loghmanee DA,Trang H. An official ATS clinical policy statement : congenital central hypoventilation syndrome. Genetic basis, diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med , 2010, 181, 626–644 ».
☆☆ La présente déclaration officielle de politique clinique de l’American Thoracic Society (ATS) a été approuvée par le conseil d’administration de la société au mois de septembre 2009.

1  Note spécifique à la version française : voir également la section « syndrome d’Ondine » du site « orphanet » : OC_Exp.php%3FLng=FR%26Expert=661.0.
2  Note spécifique à la version française : en France, prendre contact avec le centre de référence maladie rare pour le syndrome d’Ondine, www.ondinefrance.org/.
3  Note spécifique à la version française : la réalisation régulière, éventuellement annuelle, d’une échographie-doppler cardiaque, est probablement la façon la plus précise de détecter la constitution d’une hypertension artérielle pulmonaire et d’un retentissement cardiaque droit.
4  Note spécifique à la version française : ce passage fait allusion à la pratique répandue qui consiste à régler la ventilation nocturne des patients atteints de SHACC de telle sorte que la PaCO2 matinale soit normale ou basse, quelle que soit la PaCO2 « de référence ».
5  Note spécifique à la version française : ce paragraphe est fidèle à l’esprit du paragraphe original, dont la tournure a cependant nécessité une reformulation importante.
6  Note spécifique de la version française : cette remarque vaut également pour les patients une fois devenus adultes.
7  Note spécifique de la version française : cette remarque vaut également pour la prise en charge pneumologique des patients adultes.
8  Note spécifique à la version française : le sevrage de la trachéotomie pour passer à une ventilation au masque est une demande fréquente des adolescents souffrants de SHACC, qu’il est généralement possible de satisfaire.
9  Note spécifique à la version française : le passage correspondant de la version originale du document n’est pas absolument clair ; la version française en constitue une version « développée ».


© 2013  Publié par Elsevier Masson SAS.
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