Histoire naturelle d’une forme bronchectasiante de la maladie à dépôts de chaînes légères - 15/05/19

L’histoire naturelle des maladies pulmonaires orphelines est rarement connue. Nous présentons l’évolution à long terme d’une forme bronchectasiante de la maladie à dépôts de chaines légères (MDCL) d’immunoglobulines non amyloïdes.

Il s’agit d’une femme fumeuse chez qui le diagnostic de dilatation des bronches d’étiologie indéterminée est porté à l’âge de 50 ans. Dix ans après, l’hypothèse d’une MDCL pulmonaire est évoquée devant l’aspect caractéristique des bronchectasies, l’apparition de kyste pulmonaires, l’augmentation du taux sérique des chaînes légères Kappa. La confirmation diagnostique est obtenue par biopsie pulmonaire chirurgicale. Aucune hémopathie maligne n’est retrouvée. Durant les 12 ans de suivi, l’aggravation de la dyspnée d’effort est lente et concomitante à l’extension des bronchectasies et des kystes réalisant un aspect de pneumopathie multikystique. Les EFR montrent une préservation des volumes pulmonaires et une diminution modérée de la capacité de diffusion du monoxyde de carbone (DLCO).

Nous décrivons l’évolution d’une présentation rare de la MDCL pulmonaire isolée sous la forme de bronchectasies kystiques diffuses, à parois fines, non sécrétantes, s’associant à une destruction kystique du parenchyme pulmonaire. L’hypothèse d’une MDCL pulmonaire doit être évoquée devant des bronchectasies atypiques d’étiologie indéterminée.

The natural history of orphan lung diseases is often unclear. We report the long-term follow-up of a case of bronchiectasis due to pulmonary non amyloid light chain deposition disease (LCDD).

A 50-year-old woman who was a smoker, was diagnosed with diffuse thin walled bronchiectasis of uncertain origin after presenting with a respiratory tract infection. Ten years later, the combination of bronchiectasis, the appearance of pulmonary cysts and the identification of increased kappa free light chains evoked the diagnosis of pulmonary LCDD. The diagnosis was confirmed by lung biopsy. No immunoproliferative disorder was identified. During the 12 years follow-up, dyspnea worsened progressively and bronchiectasis and lung cysts extended leading to multicystic lung disease. Pulmonary function tests did not show any ventilatory defect but a small decrease in carbon monoxide transfer factor occurred.

We describe the evolution of a rare presentation of isolated pulmonary LCDD, characterized by cystic diffuse atypical bronchiectasis with thin walls, associated with progressive cystic destruction of the lung parenchyma. The possibility of pulmonary LCDD should be considered in cases of atypical bronchiectasis of unknown etiology.