Fibro-élastose pleuroparenchymateuse associée à une mutation TERT : série de 5 cas - 21/12/15

Des mutations portant sur les gènes codant pour les protéines du complexe télomérase, dont telomerase reverse transcriptase (TERT), sont associées aux fibroses pulmonaires familiales (FPF). Alors qu’une histoire familiale est observée chez 17–57 % des cas de fibro-élastose pleuroparenchymateuse (PPFE), aucune anomalie génétique n’a été à ce jour identifiée dans ce contexte.

Série monocentrique rétrospective de 5 patients ayant une PPFE associée à une mutation TERT.

Il s’agissait de 3 femmes et 2 hommes (âge entre 41 et 63ans). Trois patients avaient une histoire de FPF, et 4 avaient des manifestations évocatrices d’un syndrome des télomères courts : problème hématologique (n=3), ostéoporose (n=2), et canitie précoce (n=1). Deux patients remplissaient les critères de syndrome de Sjögren et 1 avait eu une radiothérapie. Un thorax plat était présent dans 3 cas. Un pneumothorax ou un pneumomédiastin est survenu chez 4 patients. Le diagnostic de PPFE était confirmé histologiquement dans 4 cas. L’association à un pattern de pneumopathie interstitielle commune (PIC) était notée chez 4 patients, dont 3 ont présenté une évolution très rapide. Un patient est décédé d’une exacerbation aiguë et 2 ont été transplantés.

Les patients ayant une PPFE associée à une mutation TERT ont un tableau clinico-radiologique semblable aux cas de PPFE décrits dans la littérature. L’existence d’anomalies génétiques communes et la co-existence d’un pattern de PPFE et de PIC supportent l’hypothèse selon laquelle la fibrose élastique et la fibrose collagène représentent deux versants d’un même processus pathogénique.