Intérêt du bilan génétique lors d’azoospermie. À propos de 156 cas - 28/10/16

Préciser la prévalence des anomalies génétiques dans une population d’hommes présentant une azoospermie et confirmer l’intérêt du bilan génétique dans cette population.

Du 01/06/2007 au 31/05/2015 156 hommes (âge moyen : 33ans) ayant consulté le même uro-andrologue en raison d’une hypofertilité présentaient une azoospermie dont 129 une azoospermie non obstructive (ANO), 23 une azoospermie obstructive (AO) et 4 une azoospermie d’origine imprécise. Le bilan génétique a comporté un caryotype, une recherche de microdélétion du chromosome Y et, en l’absence d’un ou deux canaux déférents (ACD) à l’examen scrotal (16 patients), une recherche de mutation du gène CFTR.

Quarante-deux patients azoospermes (27 %) présentaient une anomalie génétique : 22 une anomalie du caryotype (16 47XXY, 3 translocations, 2 47XYY et 1 46XY/ring21), 10 une mutation du gène CFTR (dont 3 associées à un variant 5T et 1 à une anomalie du caryotype 47XY+mar), 3 un variant 5T du gène CFTR et 7 une microdélétion du chromosome Y (4 AZFc, 1 AZFb, 1 AZFb+c, 1 imprécise) dont 1 associée à une anomalie du caryotype 47XY/45X. Vingt-neuf patients avec une ANO (22,5 %), 13 avec une AO (57 %) et 13 avec une ACD (81 %) présentaient une anomalie génétique. Les anomalies du caryotype et les microdélétions du chromosome Y étaient toutes rencontrées dans des ANO sauf une. Dans les AO, les anomalies étaient rencontrées uniquement lors d’ACD et concernaient toutes le gène CFTR.

La prévalence des anomalies découvertes lors d’une azoospermie justifie le bilan génétique. Les anomalies du caryotype et les microdélétions du chromosome Y concernent les ANO alors que les anomalies du gène CFTR concernent les AO avec ACD. L’EAU recommande de limiter les indications de recherche de mutations du gène CFTR aux ACD bilatérales ou unilatérales avec des reins normaux.