Profil évolutif de la fibrose pulmonaire familiale - 11/01/17

La fibrose pulmonaire familiale est une maladie rare, de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète et expressivité variable, caractérisée par la présence d’au moins deux cas de fibrose pulmonaire dans la famille.

Nous rapportons le cas d’une famille algérienne dont au moins cinq membres ont été identifiés comme atteints d’une fibrose pulmonaire, avec leurs caractéristiques cliniques, radiologiques et évolutives.

Dans le premier cas, il s’agissait d’un patient âgé de 60 ans, tabagique qui présentait une toux chronique, des râles velcro aux deux bases avec au scanner thoracique une condensation parenchymateuse du segment antérieur du lobe supérieur droit, des lésions kystiques infra-centimétriques prédominant aux bases. Malgré la corticothérapie l’évolution de la maladie a été marquée par une aggravation de la symptomatologie, une extension des lésions radiologiques et une détérioration de la fonction respiratoire. Le patient est décédé 5 ans après le diagnostic. Quant au deuxième cas, il s’agissait d’une femme âgée de 41 ans, chez qui la fibrose pulmonaire était diagnostiquée à un jeune âge, elle présentait au scanner thoracique des opacités en verre dépoli prédominant à la périphérie des poumons, associés à des kystes pulmonaires dans la région basale postérieure gauche. Un troisième membre de la famille, âgé de 54 ans, consultait pour une toux chronique, le scanner thoracique montrait un aspect en rayon de miel compatible avec des lésions de fibrose pulmonaire. Le transfert du CO était légèrement abaissé à 72 % avec une valeur de TCO/VA à 75 %. L’évolution était marquée par des exacerbations répétées ce qui a causé le décès du patient.

Dans notre étude, l’évolution de la maladie, émaillée d’exacerbations, a été fatale, relativement rapidement. Les corticoïdes n’ont été efficaces que sur la toux.