Atassie congenite - 07/08/18

Le atassie congenite sono un gruppo di malattie rare, caratterizzate da una sindrome cerebellare presente fin dalla nascita o nei primi mesi di vita sotto forma di ipotonia e di ritardo psicomotorio e, poi, di un'atassia cerebellare che migliora parzialmente nel tempo o che rimane stabile, senza regressione. Vi si associano spesso disturbi oculomotori, a volte un deficit intellettivo di gravità variabile ed eventualmente altri segni neurologici o extraneurologici. Queste patologie non progressive, dello sviluppo, si distinguono dalle atassie progressive degenerative del bambino più grande o dell'adulto, caratterizzate dalla comparsa dell'atassia dopo uno sviluppo iniziale normale. La diagnostica per immagini cerebrale distingue due gruppi: la sindrome di Joubert, caratterizzata da una malformazione con il segno del “dente molare”, che associa all'atassia un'aprassia oculomotoria, a volte un deficit intellettivo e, a seconda dei casi, una lesione renale, epatica o retinica. Si tratta di una ciliopatia, geneticamente eterogenea, con più di 30 geni noti, la maggior parte dei quali autosomici recessivi, e altri geni ancora da scoprire; le atassie congenite non Joubert, per le quali la risonanza magnetica (RM) spesso mostra un'atrofia del cervelletto. Esse sono clinicamente eterogenee e possono associarsi a epilessia, neuropatia o sindrome piramidale. Sono anch'esse geneticamente eterogenee, con almeno 30 geni noti e rare cause metaboliche. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva, dominante o, più raramente, legata all'X, ma, per almeno il 50%, sono casi sporadici legati a mutazioni dominanti ex novo non presenti nei genitori. L'identificazione del gene responsabile consente la consulenza genetica e l'eventuale realizzazione di una diagnosi prenatale. Attualmente, non esiste un trattamento specifico per le atassie congenite e la gestione si basa sul trattamento dei segni associati, sulla rieducazione dei disturbi motori e degli eventuali deficit cognitivi e sul supporto per l'inserimento scolastico e nella vita attiva.