SAHOS & syndrome de Bardet Bidel - 29/12/18

Le syndrome de Bardet Bidel (SBB), ciliopathie récessive, peut être associé à une atteinte multiviscérale mais la coexistence d’une obésité et de troubles métaboliques peuvent favoriser ou aggraver un SAHOS.

Notre objectif est de déterminer la fréquence et les caractéristiques cliniques, biologiques du SBB et les particularités du SAHOS. Notre étude rétrospective (janvier 13–juillet 18) a concerné 19 patients (12 , 7 ) présentant un SBB qui ont tous bénéficié d’investigations biologiques et d’une polysomnographie (PSG).

L’âge moyen au diagnostic est de 22±11 ans (extrêmes=11–37). Une consanguinité parentale est constante. Tous ces patients présentaient 4 critères majeurs du SBB (rétinite pigmentaire, polydactylie, hypogonadisme, retard mental. L’obésité, souvent précoce, est constante (IMC moyen=36,5±4,1kg/m²). Les complications métaboliques constatées sont : Diabète (n=4), intolérance au glucose (n=7), dyslipidémie (n=5). La fréquence du SAHOS=68 % (IAH>15/h). La somnolence diurne, modérée à sévère (score d’Epworth>10) est quasi-constante. Un SAHOS sévère (IAH≥30) est noté dans 42 % vs SAHOS modéré (15<IAH<30)=26 %. La fragmentation du sommeil et la réduction du sommeil paradoxal altèrent la répartition normale des stades du sommeil. Le nombre moyen de microéveils (31±15) est élevé. Une hypoxémie (SaO₂<75 %) n’existe que dans le SAHOS sévère. La survenue et la sévérité de la symptomatologie diurne et nocturne du SAHOS sont corrélées positivement (p<0,01) à l’âge, au IMC, à l’existence d’une HTA et/ou d’un diabète et de son déséquilibre.

L’obésité, l’hypoxie nocturne et les troubles métaboliques sont des facteurs facilitateurs et/ou aggravants du SAHOS. Le diagnostic souvent tardif et la gravité des pathologies inhérentes ou associées au SBB confortent le principe d’un diagnostic moléculaire anténatal.