Malformazioni dello sviluppo corticale - 29/03/19

Le malformazioni dovute a un'anomalia dello sviluppo corticale (MSC) denotano un ampio spettro di malformazioni cerebrali costituite durante l'embriogenesi, correlate a cause genetiche e ambientali. Le classificazioni basate sullo stadio di sviluppo e sulla diagnostica per immagini distinguono i disturbi della proliferazione neuronale e gliale (microcefalie, megalencefalie, emimegalencefalie, sclerosi tuberosa di Bourneville, displasie corticali focali di tipo 2, tumori disembrioplastici neuroepiteliali e gangliogliomi), i disturbi della migrazione neuronale (lissencefalie, eterotopie in bande sottocorticali, eterotopie nodulari periventricolari o sottocorticali) e i disturbi dello sviluppo corticale postmigratorio (polimicrogirie, schizencefalie, microdisgenesie e displasie corticali di tipo 1). Il quadro clinico comporta epilessia e disturbi neurologici e cognitivi di varia gravità, a seconda dello stadio di insorgenza dei disturbi e dell'estensione della malformazione. Il miglioramento delle conoscenze a partire da gruppi omogenei di pazienti ha portato alla scoperta di un numero crescente di mutazioni genetiche e all'identificazione dei meccanismi molecolari e cellulari coinvolti nelle diverse MSC, aprendo la strada a nuovi bersagli terapeutici. I progressi in questo campo hanno permesso di migliorare la gestione dei pazienti, la consulenza genetica e le opzioni terapeutiche, in particolare chirurgiche.