Embolie pulmonaire et agénésie de veine cave inférieure : une association inhabituelle - 06/11/19

L’agénésie de la veine cave inférieure (AVCI) est une anomalie vasculaire rare, généralement révélée au décours de thromboses veineuses profondes (TVP) et plus rarement d’embolies pulmonaires, dans une population jeune dont la clinique peut être atypique et les facteurs de risque habituels absents. Une association avec certaines thrombophilies a été décrite.

Nous présentons une femme de 30 ans qui développe une TVP iliaque droite se manifestant initialement par une douleur lombaire et compliquée d’une embolie pulmonaire 8 mois après « sleeve gastrectomy ». L’angioscanner thoracique démontre certaines anomalies menant au diagnostic d’AVCI. Le bilan de prédisposition aux accidents thrombotiques met en évidence une hétérozygotie pour la mutation G20210A sur le gène de la prothrombine et une hyperhomocystéinémie. La patiente est traitée par du rivaroxaban avec de bons résultats à 2 ans.

Chez une personne jeune avec ou sans facteurs de risque développant une TVP et/ou une embolie pulmonaire, le diagnostic d’AVCI doit être évoqué. Aucun consensus thérapeutique n’est établi à ce jour mais l’AVCI semble être associée à une plus forte prévalence de maladies thrombophiliques. Un screening pourrait être utile, surtout chez les patients ayant des antécédents familiaux thrombotiques.

Inferior vena cava agenesis is a rare congenital anomaly, generally associated with thrombophilic conditions, and a predisposing factor for deep venous thrombosis (DVT), rarely complicated by pulmonary embolism, in a young population with atypical clinical features and frequent absence of risk factors.

We report the case of a 30-year-old woman who developed a right iliac DVT, initially presenting as a low back pain and complicated by a pulmonary embolism, 8 months after a sleeve gastrectomy. Chest CT angiography revealed abnormalities that led to the diagnosis of inferior vena cava agenesis. Thrombophilic screening showed a heterozygous prothrombin gene mutation G20210A and hyperhomocysteinemia. The patient was treated with rivaroxaban with good results after 2 years of follow-up.

In young patients without risk factors developing a deep venous thrombosis, an inferior vena cava anomaly should be considered. Although no therapeutic consensus has been currently established, inferior vena cava agenesis seems to be associated with a high prevalence of thrombophilic disorders. Screening could be useful, particularly in patients with a thrombotic family history.