Genetica della sclerosi laterale amiotrofica - 08/11/19

[17-001-A-70] - Doi : 10.1016/S1634-7072(19)43053-5

P. Corcia ^a,^b,^c , S. Bakkouche ^a,^b, B. Dauriat ^c, S. Beltran ^a,^b, P. Vourc'h ^c,^d
^a Centre de référence constitutif SLA, Centre hospitalier régional universitaire Bretonneau, 4, boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex, France
^b Fédération des centres SLA de Tours et Limoges, LITORALS, Centre hospitalier régional universitaire Bretonneau, 4, boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex, France
^c Inserm Unit UMR U1253, 37000 Tours, France
^d Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire, Centre hospitalier régional universitaire Bretonneau, 4, boulevard Tonnellé, 37044 Tours cedex, France

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Riassunto

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è la più frequente malattia del motoneurone nell'adulto. Benché sia considerata sporadica nella maggior parte dei casi, esiste, tuttavia, nel 5-10% dei casi, un contesto familiare di SLA o di demenza frontotemporale (DFT), a supporto del coinvolgimento di fattori genetici nella fisiopatologia di questa patologia. Dalla scoperta nel 1993 delle mutazioni del gene SOD1 nelle forme familiari, sono stati associati alla SLA più di 30 geni, alcuni dei quali sono anche responsabili di DFT, rafforzando l'ipotesi di un continuum tra queste due patologie. L'importanza della parte genetica in questa patologia è stata, in seguito, dimostrata nelle forme sporadiche di SLA, attraverso l'identificazione di numerosi fattori di suscettibilità. La ricerca, in pratica clinica, di mutazioni causali sembra divenire un'analisi indispensabile per la gestione (eziologica, prognostica e di consulenza genetica).

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Parole chiave : Sclerosi laterale amiotrofica, Sclerosi laterale amiotrofica familiare, Motoneurone, Demenza frontotemporale, SLA-DFT