Manifestations vasculaires pulmonaires de la maladie de Rendu-Osler - 18/04/08

La maladie de Rendu-Osler (télangiectasie hémorragique héréditaire) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, à pénétrance variable, dont la prévalence minimale en France est estimée à 1/10 000 habitants. Le diagnostic est clinique et repose sur l'association d'épistaxis, de télangiectasies, de manifestations viscérales, et d'un caractère familial.

Les malformations artério-veineuses pulmonaires présentes chez 15 à 30 % des patients représentent la principale complication viscérale de la maladie de Rendu-Osler. Elles sont responsables de complications neurologiques infectieuses et ischémiques par embolie paradoxale parfois révélatrices. La fréquence des accidents neurologiques chez des sujets asymptomatiques justifie le dépistage systématique des fistules chez les patients atteints de la maladie de Rendu-Osler, chez lesquels la radiographie thoracique, l'échographie cardiaque de contraste et/ou la tomodensitométrie jouent un rôle essentiel. Le traitement actuel des malformations artério-veineuses pulmonaires est la vaso-occlusion de l'artère afférente par voie endovasculaire percutanée.

L'hypertension artérielle pulmonaire est une complication plus rare de la maladie de Rendu-Osler. Elle peut résulter d'un hyperdébit cardiaque par fistules artério-veineuses systémiques notamment hépatiques, ou être de type idiopathique.

Osler-Weber-Rendu disease (hereditary hemorrhagic telangiectasia) is an autosomal dominant genetic disorder with variable penetrance. It is estimated to affect at least one in ten thousand of the population in France. The diagnosis is clinical and depends on the association of epistaxis, telan-giectasia, visceral manifestations of the disease, and familial occurrence.

Pulmonary arterio-venous malformations (AVM) which occur in about 15-30 % of patients with this condition represent the main visceral complication of the disease. Infectious and ischaemic neurological manifestations due to paradoxical embolism may occur and may be the presenting feature. The high frequency of neurological complications even in asymptomatic patients justifies systematic screening for pulmonary AVMs, using chest radiography, contrast echocardiography, and/or chest CT. Treatment is based on percutaneous transcatheter coil vaso-occlusion of the feeding artery.

Pulmonary arterial hypertension is rare. It may be due to systemic arteriovenous shunting in the liver increasing cardiac output, or be similar to idiopathic pulmonary hypertension.