Cancer broncho-pulmonaire : quel bilan moléculaire ? - 16/10/22

Doi : 10.1016/S1877-1203(22)00102-1

K. Leroy ^1,⁎ , F. Escande ², G. Levallet ^3,⁴, V. Gounant ⁵, C. Descarpentries ², H. Blons ¹, M. Beau-Faller ^6,⁷
^¹ Département de Médecine génomique des tumeurs, UF d’Oncogénétique somatique théranostique et pharmacogénétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP Centre, Université Paris Cité, Paris, France
^² Service de Biochimie Biologie moléculaire, Centre de Biologie Pathologie Génétique, CHU Lille, 59000 Lille, France
^³ Structure Fédérative d’oncogénétique cyto-moléculaire du CHU de Caen (SF-MOCAE), CHU de Caen, 14000 Caen, France.
^⁴ Service d’Anatomie et Cytologie Pathologique, CHU de Caen, 14000 Caen, France
^⁵ Service d’Oncologie thoracique, CIC Inserm 1425/CLIP2 Paris-Nord, Hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP.Nord, Institut du Cancer Paris Nord, Université Paris Cité, Paris, France
^⁶ Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67098 Strasbourg Cedex, France
^⁷ Unité INSERM U1113, IRFAC, 67200 Strasbourg, France

^*Auteur correspondant. Adresse e-mail : karen.leroy@aphp.fr (K. Leroy).

Résumé

L’identification des altérations moléculaires ciblables est aujourd’hui un prérequis avant toute prise en charge des patients porteurs d’un cancer bronchique non à petites cellules, en particulier non-épidermoides. Le diagnostic moléculaire est souvent réalisé sur prélèvements tissulaires mais l’analyse de l’ADN tumoral circulant est également un outil précieux dans la pratique quotidienne. La diversification des cibles thérapeutiques nécessite l’utilisation de techniques de biologie moléculaire adaptées à la recherche de cibles sur ADN (mutations ponctuelles, petites délétions/insertions, amplification de gènes) mais également sur ARN (recherche de transcrit de fusion, saut d’exon). Parallèlement au séquençage de nouvelle génération, technique sans a priori, de nombreuses techniques ciblées sont aujourd’hui proposées par les laboratoires. Le choix des technologies doit être réalisé en fonction des critères d’exhaustivité des résultats, de sensibilité analytique, de délai de rendu de résultat et de coût. Pour cela, une étroite discussion avec le clinicien et le pathologiste s’avère essentielle.

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Abstract

The identification of targetable molecular alterations is now required before starting any treatment of patients with non-small cell lung cancer, particularly for non-squamous. Molecular diagnosis is mainly realized on tissue samples but analyzing circulating tumor DNA is also a valuable tool in the daily practice. The diversification of therapeutic targets requires the use of various molecular biology techniques adapted to the search for targets on DNA (point mutations, small deletions / insertions, gene amplification) but also on RNA (fusion transcript, exon skipping). In addition to next generation sequencing, many targeted techniques are also proposed by laboratories. The choice of technologies must be made according to the criteria of exhaustiveness of the results, analytical sensitivity, delay of results and cost. For this, a close discussion with clinicians and pathologists is essential.

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MOTS-CLÉS : Cancer bronchique non à petites cellules, Biomarqueurs, Mutations, Transcrits de fusion, ADN tumoral circulant, Séquençage de nouvelle génération, Techniques ciblées

KEYWORDS : Non-small cell lung cancer, Biomarkers, Mutations, Gene fusion, Circulating tumor DNA, Next-generation sequencing, Targeted methods