Emphysème pulmonaire de présentation atypique. Un phénotype méconnu ? - 12/01/23

Chez les patients atteints d’emphysème pulmonaire chez qui le trouble ventilatoire obstructif est léger à modéré, une dyspnée et une hypoxémie d’effort marquées, de même qu’une altération profonde de la capacité de transfert du monoxyde de carbone (DLCO) ne sont pas usuelles, à l’exception de l’association avec une hypertension pulmonaire sévère (HTP) ou une fibrose pulmonaire réalisant un syndrome emphysème-fibrose (SEF).

À partir de notre base de données, nous avons sélectionné rétrospectivement les cas de patients présentant un emphysème, une dyspnée d’effort marquée, une oxygénodépendance au moins à l’effort, un VEMS>50 % de la théorique, une DLCO<50 % de la théorique, et n’ayant pas d’HTP sévère (mesurée au cathétérisme cardiaque droit) ou de shunt droit-gauche, ni d’argument pour un SEF.

Sur une période de 12 ans, nous avons identifié 16 cas de patients emphysémateux ayant cette présentation. Lors de l’évaluation initiale, la médiane d’âge était de 62 [53,8–68,9] ans. Tous les patients présentaient un tabagisme important, soit ancien, soit actif. Les médianes du VEMS, DLCO et de la pression artérielle pulmonaire moyenne (PAPm) mesurée au cathétérisme cardiaque droit étaient de 86 [65–95] % de la théorique, 38 [31–41] % de la théorique, et 20 [17–25] mmHg, respectivement. Les médianes de PaO2 et PaCO2 en air ambiant étaient de 63,5 [55,8–69] mmHg et 34,5 [31–36] mmHg avec une augmentation de la différence artériolo-capillaire en oxygène (médiane : 46 [39–51] mmHg). Après l’évaluation initiale, 13 des 14 patients (92,8 %) ayant eu au moins une réévaluation ou plus (médiane de suivi : 2,6 [0,9–5,8] ans), ont aggravé leur état respiratoire. Chez 12 de ces patients, la transplantation pulmonaire a été évoquée. Quatre patients sont décédés après 5,8, 5,7, 7,1, et 0,8 ans de suivi. Chez l’un d’eux, qui a bénéficié d’une transplantation pulmonaire, l’analyse de l’explant retrouve un pattern de fibrose pulmonaire ainsi que des lésions emphysémateuses, compatible avec un SEF.

Nous décrivons un phénotype méconnu de patients atteints d’emphysème pulmonaire présentant un phénotype particulier caractérisé par une dyspnée d’effort marquée, une altération des échanges gazeux avec une DLCO basse et une désaturation marquée en oxygène (au moins à l’effort), contrastant avec un niveau d’obstruction légère ou modérée des voies aériennes, en l’absence – au moment du diagnostic – d’autres affections connues pour être associées à ce type de présentation (HTP ou SEF). Au minimum, dans certains cas, ce phénotype pourrait correspondre à un stade très précoce de SEF.