La maladie de Rendu-Osler (télangiectasie hémorragique héréditaire) - 11/05/23

La maladie de Rendu-Osler (MRO) est une maladie vasculaire du capillaire, héréditaire autosomique dominante, rare, avec une prévalence de 1/5000. Elle est caractérisée par des télangiectasies cutanéomuqueuses responsables d’un syndrome hémorragique de sévérité variable et de malformations artérioveineuses (MAV) présentes dans le poumon, le foie et le système nerveux, qui peuvent être sources de shunts responsables d’une lourde morbidité (accident ischémique neurologique, abcès cérébral, insuffisance cardiaque à haut débit, ischémie biliaire). Il est donc important de faire un diagnostic clinique grâce aux critères de Curaçao et/ou moléculaire grâce à l’analyse génétique des gènes ENG, ACVRL1, SMAD4 et GDF2. La prise en charge multidisciplinaire de ces patients leur permet d’avoir une espérance de vie normale dans la plupart des cas. Les progrès de la radiologie interventionnelle et une meilleure connaissance de la physiopathologie de l’angiogenèse ont permis d’améliorer la prise en charge thérapeutique. Les traitements anti-angiogéniques, tels que le bévacizumab (BVZ, anticorps anti-VEGF), sont efficaces sur les complications hémorragiques et les atteintes hépatiques sévères avec retentissement cardiaque, et d’autres anti-angiogéniques sont en cours d’étude, dont les inhibiteurs de la tyrosine-kinase.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia, also known as Rendu-Osler – Weber disease, is a rare, autosomal dominant vascular disease, with prevalence of 1/5,000. The condition is characterized by muco-cutaneous telangiectasias, which are responsible for a hemorrhagic syndrome of variable severity, as well as arteriovenous malformations (AVMs) appearing in the lungs, the liver, and the nervous system. They can be the source of shunts, which may be associated with high morbidity (neurological ischemic stroke, brain abscess, high-output heart failure, biliary ischemia…). It is therefore crucial to establish a clinical diagnosis using the Curaçao criteria or molecular diagnosis based on genetic analysis of the ENG, ACVRL1, SMAD4 and GDF2 genes. In most cases, multidisciplinary management allows patients to have normal life expectancy. Advances in interventional radiology and better understanding of the pathophysiology of angiogenesis have resulted in improved therapeutic management. Anti-angiogenic treatments, such as bevacizumab (BVZ, an anti-VEGF antibody), have proven to be effective in cases involving bleeding complications and severe liver damage with cardiac repercussions. Other anti-angiogenic agents are currently being investigated, including tyrosine kinase inhibitors.