Atassie episodiche - 16/10/23

Le atassie episodiche sono canalopatie autosomiche dominanti che si traducono in crisi parossistiche di squilibrio e incoordinazione, spesso innescate da attività o stress e che possono essere associate a un'atassia di fondo. Le atassie episodiche sono clinicamente e geneticamente eterogenee. Sono attualmente definiti otto tipi di atassia episodica, principalmente sulla base della localizzazione genetica. I tipi 1 e 2 rappresentano la stragrande maggioranza dei casi. Il tipo 1 (EA1) dà luogo a brevi episodi di atassia e disartria ed è caratterizzato dalla presenza intercritica di miochimie. È legato alla presenza di mutazioni puntiformi nel gene KCNA1 che codifica per un canale del potassio voltaggio-dipendente. Il tipo 2 (EA2) si manifesta con episodi più lunghi rispetto all'EA1. Esso comporta atassia, disartria e vertigini. È frequente un nistagmo intercritico (così come si può riscontrare un'atrofia vermiana) ed è il più delle volte sensibile all'acetazolamide. È associato alla presenza di mutazioni nel gene CACNA1A che codifica per un canale del calcio voltaggio-dipendente. Gli altri tipi noti (EA3-EA8) costituiscono rare varianti fenotipiche. Questo articolo riassume le attuali conoscenze sulle atassie episodiche di tipo 1 e 2 e descrive brevemente gli altri tipi di EA a oggi conosciuti nonché i geni coinvolti in altre patologie che possono dar luogo a manifestazioni episodiche di atassia.