À propos d’un cas clinique de maladie kystique pulmonaire : d’une rareté à la découverte d’un variant génétique inconnu - 09/06/24

Les maladies kystiques pulmonaires sont rares, avec de nombreux diagnostics différentiels. Leur découverte iconographique implique donc la réalisation d’examens complémentaires afin de proposer une orientation étiologique.

Une femme âgée de 57 ans a consulté en pneumologie suite à la découverte fortuite d’une maladie kystique pulmonaire sur un scanner de l’abdomen. Les différents examens complémentaires réalisés chez la patiente n’ont pas permis l’orientation vers un diagnostic en particulier. Lors d’une consultation de suivi, la patiente a informé son pneumologue de la récente mise en évidence d’un variant mono-allélique du gène FAT4 chez une de ses filles, atteinte d’œdème des membres inférieurs secondairement à une maladie du système lymphatique. Notre patiente ayant des antécédents similaires, elle a pu bénéficier également d’une analyse génétique. Un variant mono-allélique non décrit dans les bases de données génétiques a été observé et considéré comme un variant probablement pathogène (classe 4/5 sur l’échelle de pathogénicité des variants génétiques).

Après analyse des données disponibles de littérature, nous nous interrogeons sur l’existence d’un lien entre ce variant du gène FAT4, le lymphœdème chronique et la maladie kystique pulmonaire, mis en évidence chez notre patiente.

Cystic lung diseases are rare, with numerous differential diagnoses. Iconographic discovery consequently necessitates medical examinations in view of proposing an etiological orientation.

A 57-year-old woman consulted in pulmonology following fortuitous detection of a cystic lung disease on an abdominal CT scan. Complementary medical examinations did not allow orientation towards a particular diagnosis. During a follow-up consultation, the patient informed her pulmonologist of the recent detection of a monoallelic variant of a FAT4 gene in one of her daughters, who was suffering from edema of the lower limbs secondary to a disease of the lymphatic system. As our patient had a similar history, she likewise received a genetic analysis. A monoallelic variant not described in the genetic databases was observed, and considered as a probable pathogenic variant (class 4/5 on the pathogenicity scale of genetic variants).

After analyzing the available literature data, we raise questions about a possible link between this variant of the FAT4 gene, chronic lymphedema and our patient's cystic lung disease.