S'abonner

À propos d’un cas clinique de maladie kystique pulmonaire : d’une rareté à la découverte d’un variant génétique inconnu - 09/06/24

Case report of a cystic lung disease: From a rarity to the discovery of an unknown genetic variant

Doi : 10.1016/j.rmr.2024.04.002 
L.-A. Deflandre a, , T. Weber a, M. Ote b, P. Bourgeois c
a Service de pneumologie, CHR Citadelle à Liège, 1, boulevard du Douzième de ligne, 4000 Liège, Belgique 
b Service de radiologie, CHR Citadelle à Liège, Liège, Belgique 
c Services de dermatologie, médecine nucléaire et chirurgie vasculaire, hôpital Erasme et HIS-IZZ de Bruxelles, clinique de lymphologie, Bruxelles, Belgique 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les maladies kystiques pulmonaires sont rares, avec de nombreux diagnostics différentiels. Leur découverte iconographique implique donc la réalisation d’examens complémentaires afin de proposer une orientation étiologique.

Observation

Une femme âgée de 57 ans a consulté en pneumologie suite à la découverte fortuite d’une maladie kystique pulmonaire sur un scanner de l’abdomen. Les différents examens complémentaires réalisés chez la patiente n’ont pas permis l’orientation vers un diagnostic en particulier. Lors d’une consultation de suivi, la patiente a informé son pneumologue de la récente mise en évidence d’un variant mono-allélique du gène FAT4 chez une de ses filles, atteinte d’œdème des membres inférieurs secondairement à une maladie du système lymphatique. Notre patiente ayant des antécédents similaires, elle a pu bénéficier également d’une analyse génétique. Un variant mono-allélique non décrit dans les bases de données génétiques a été observé et considéré comme un variant probablement pathogène (classe 4/5 sur l’échelle de pathogénicité des variants génétiques).

Conclusion

Après analyse des données disponibles de littérature, nous nous interrogeons sur l’existence d’un lien entre ce variant du gène FAT4, le lymphœdème chronique et la maladie kystique pulmonaire, mis en évidence chez notre patiente.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Cystic lung diseases are rare, with numerous differential diagnoses. Iconographic discovery consequently necessitates medical examinations in view of proposing an etiological orientation.

Case report

A 57-year-old woman consulted in pulmonology following fortuitous detection of a cystic lung disease on an abdominal CT scan. Complementary medical examinations did not allow orientation towards a particular diagnosis. During a follow-up consultation, the patient informed her pulmonologist of the recent detection of a monoallelic variant of a FAT4 gene in one of her daughters, who was suffering from edema of the lower limbs secondary to a disease of the lymphatic system. As our patient had a similar history, she likewise received a genetic analysis. A monoallelic variant not described in the genetic databases was observed, and considered as a probable pathogenic variant (class 4/5 on the pathogenicity scale of genetic variants).

Conclusion

After analyzing the available literature data, we raise questions about a possible link between this variant of the FAT4 gene, chronic lymphedema and our patient's cystic lung disease.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie kystique pulmonaire, Lymphœdème, Prise en charge, Diagnostic différentiel, Variant génétique

Keywords : Cystic lung disease, Lymphedema, Management, Differential diagnosis, Genetic variant


Plan


© 2024  SPLF. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 41 - N° 6

P. 439-445 - juin 2024 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Atteinte trachéo-bronchique de la polychondrite atrophiante et diagnostics différentiels
  • L. Grandière, T. Gille, P.-Y. Brillet, M. Didier, O. Freynet, H. Vicaire, D. Clero, E. Martinod, A. Mathian, Y. Uzunhan
| Article suivant Article suivant
  • Imageries d’une actinomycose : scanner, embolisation bronchique et anatomopathologie
  • M. Riviere, G. Brioude, V. Remond, I. Graille, J.-Y. Gaubert, P. Habert

Déjà abonné à cette revue ?