Cancer du poumon : quel bilan de biologie moléculaire ? - 09/10/24

Lung cancer: which molecular biology work up?

Doi : 10.1016/S1877-1203(24)00074-0

F. Escande ^1,⁎ , K. Leroy ², C. Mascaux ^3,⁴, C. Descarpentries ¹, O. Farchi ¹, H. Blons ², M. Beau-Faller ^4,⁵
¹ Service de Biochimie Biologie moléculaire, Centre de Biologie Pathologie Génétique, CHU Lille, France
² Service de Biochimie, UF d’Oncogénétique Somatique Théranostique et Pharmacogénétique, Paris Cancer Institute CARPEM, APHP. Centre Université Paris Cité, Paris, France
³ Service de Pneumologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
⁴ French National Institute of Health and Medical Research (INSERM), UMR 1260, Regenerative Nanomedicine (RNM), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
⁵ Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

^*Auteur correspondant

Résumé

L’identification de biomarqueurs prédictifs de réponse aux traitements est aujourd’hui un prérequis avant toute prise en charge des patients porteurs d’un cancer bronchique non à petites cellules et ce, dès les stades localisés. Le diagnostic moléculaire est souvent réalisé sur prélèvements tissulaires mais l’analyse de l’ADN tumoral circulant est également devenu un outil précieux dans la pratique quotidienne. Ces dernières années, la diversification des cibles thérapeutiques constitue un véritable défi en termes de détection et nécessite l’utilisation de techniques de biologie moléculaire adaptées à la recherche de cibles sur ADN (mutations ponctuelles, petites délétions/insertions, amplification de gènes) mais également sur ARN (recherche de transcrit de fusion, anomalie d’épissage). Le choix des technologies utilisées doit être réalisé en tenant compte du contexte clinique, de l’exhaustivité des résultats, de la sensibilité analytique, du délai de rendu de résultat et du coÛt. Pour cela, une étroite discussion avec le clinicien et le pathologiste s’avère essentielle.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

The identification of targetable molecular alterations is now required before starting any treatment in patients with non-small cell lung cancer. Molecular diagnosis is mainly realized on tissue samples but circulating tumor DNA analysis has also become a valuable tool in the daily practice. In recent years, the diversification of therapeutic targets has been a real challenge in terms of detection and requires the use of various molecular biology techniques adapted to assess targets on DNA (point mutations, small deletions/insertions, gene amplification) but also on RNA (fusion transcript). The choice of the technology is directed by the clinical context, the exhaustiveness of the results, the analytical sensitivity, the delay of results and cost. For this, a close discussion with clinicians and pathologists is essential.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

MOTS-CLÉS : Cancer bronchique non à petites cellules, Biomarqueurs, Mutations, Transcrits de fusion, ADN tumoral circulant, Séquenç age de nouvelle génération, Techniques ciblées

KEYWORDS : Non-small cell lung cancer, Biomarkers, Mutations, Gene fusion, Circulating tumor DNA, Next-generation sequencing, Targeted methods