Dystrophies musculaires des ceintures - 17/12/24

Les dystrophies musculaires des ceintures constituent un groupe hétérogène de pathologies, tant sur le plan clinique que sur le plan génétique. Leur identification a permis d'améliorer les connaissances sur la physiologie de la fibre musculaire. Une démarche diagnostique rigoureuse est nécessaire pour confirmer le diagnostic, éliminer un diagnostic différentiel et orienter sur le gène impliqué. Cette démarche s'appuie sur un interrogatoire précis, un examen physique minutieux et des examens complémentaires de première intention (biologie, imagerie par résonance magnétique musculaire, électromyographie) et de seconde intention (biopsie musculaire, études génétiques). Bien qu'elles soient rares, une bonne connaissance globale de ces pathologies est utile devant une suspicion de myopathie.