Cavernomi del sistema nervoso centrale - 07/01/25

I cavernomi sono piccole malformazioni vascolari capillarovenose che colpiscono il cervello e più raramente il midollo spinale e la cui prevalenza è di circa lo 0,5% nella popolazione generale. Il più delle volte asintomatici e scoperti accidentalmente, possono dare origine a gravi complicanze come insorgenza di emorragie cerebrali, epilessia o deficit neurologico da compressione. Per la maggior parte i cavernomi sono unici e sporadici. Il 10-20% dei pazienti ha cavernomi multipli, di solito ereditari, derivanti da mutazioni nei geni KRIT1 (CCM1), MGC4607 (CCM2) o PDCD10 (CCM3). Si parla allora di cavernomatosi cerebrale familiare. Il rischio di complicanze legate ai cavernomi è difficile da prevedere, poiché gli unici fattori predittivi evolutivi riproducibili identificati fino a oggi sono limitati a una storia di emorragia lesionale sintomatica, a una localizzazione nel tronco cerebrale e all'esistenza di una forma ereditaria. Al di là del trattamento sintomatico delle complicanze quando si verificano, in alcune situazioni particolarmente gravi può essere proposto solo un trattamento chirurgico o radiochirurgico dei cavernomi. A oggi, non esiste un trattamento farmacologico convalidato per limitare lo sviluppo dei cavernomi. Tuttavia, i recenti progressi nella comprensione della fisiopatologia di questa affezione e nell'identificazione delle vie di segnalazione coinvolte aprono la strada allo sviluppo di trattamenti farmacologici in futuro.