Tumori del sistema nervoso periferico - 19/03/26

I tumori del sistema nervoso periferico (SNP) comprendono dei tumori benigni essenzialmente rappresentati dagli schwannomi e dai neurofibromi, e dei tumori maligni raggruppati sotto il termine di tumori maligni della guaina dei nervi periferici ( malignant peripheral nerve sheath tumours [MPNST]). Questi tumori sono sporadici o si sviluppano nell'ambito di una facomatosi. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) si caratterizza per la presenza di neurofibromi e di eventuali tumori maligni delle guaine dei nervi periferici. Gli schwannomi multipli sono un criterio diagnostico della neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), oramai definita schwannomatosi legata al gene  NF2 . Gli schwannomi o neurinomi sono tumori ben delimitati che formano una massa eccentrica nel tragitto di un nervo. In istologia, la proliferazione è costituita da cellule di Schwann organizzate in fasci compatti (zone A di Antoni) o in zone più lasse ed edematose (zone B di Antoni). I nuclei delle cellule possono allinearsi e formare palizzate che delimitano spazi che corrispondono ai noduli di Vérocay, numerosi nelle zone A di Antoni. Le cellule tumorali esprimono le proteine S100 e Sox10 in immunoistochimica. I neurofibromi sono tumori mal delimitati spesso cutanei. Quando si sviluppano nel percorso di un nervo, determinano un aumento di volume fusiforme. La proliferazione tumorale è costituita da cellule di Schwann, da cellule perineurali e da fibroblasti organizzati su un fondo mixoide in cui sono visibili gli assoni. Il trattamento degli schwannomi e dei neurofibromi consiste in un'exeresi chirurgica. I tumori maligni delle guaine dei nervi periferici si sviluppano in oltre il 50% dei casi in un contesto di NF1. Macroscopicamente, si tratta di tumori a crescita rapida che determinano di frequente rimaneggiamenti necroticoemorragici e un marcato potere di invasione locoregionale e, in seguito, generale. L'istologia mostra una proliferazione di cellule fusiformi con un'alternanza di zone compatte e di zone più lasse. Le cellule mostrano atipie citonucleari ed esprimono la proteina S100 e Sox10 in modo più eterogeneo e più debole rispetto ai tumori benigni. Nel 15% dei casi di forma convenzionale, esistono aspetti morfologici inconsueti con una differenziazione divergente, per esempio muscolare striata nel tumore di Triton o talvolta ghiandolare. Sono stati descritti anche due sottotipi anatomoclinici e molecolari: gli MPNST epitelioidi e melanotici. Gli MPNST sono generalmente tumori a alto grado di malignità e la loro prognosi è riservata. Più recentemente, sono stati descritti tumori di prognosi incerta (ANNUBP - atypical neurofibromatous neoplasm of uncertain biological potential ) e MPNST a basso grado di malignità che insorgono in un contesto di NF1. Il trattamento rimane essenzialmente chirurgico. In alcuni casi, è discussa una chemioterapia in una riunione di concertazione multidisciplinare.