Le diagnostic de mucoviscidose chez l’adulte : les enseignements d’une histoire de famille ! - 04/02/09

Introduction La mucoviscidose est habituellement diagnostiquée dans les premières années de vie.

Observations Nous rapportons trois cas familiaux de mucoviscidose diagnostiqués à l’âge adulte. Le premier patient, âgé de 39 ans, a consulté pour une infertilité par atrésie des canaux déférents ; le diagnostic de mucoviscidose a été retenu devant la positivité du test de la sueur et la présence de deux mutations du gène CFTR. La mère de ce patient présentait des surinfections bronchiques à répétition depuis l’enfance. Le test de la sueur était normal, la mesure de la différence de potentiel nasal transépithélial était évocatrice de la maladie et la recherche des 33 mutations les plus fréquentes de CFTR ne retrouvait qu’une seule mutation. Le séquençage complet du gène CFTR qui a montré une seconde mutation, et affirmé le diagnostic de mucoviscidose à 74 ans. L’enquête familiale a révélé un cas de mucoviscidose pauci-symptomatique chez un frère du cas index.

Conclusions Ces observations illustrent les difficultés du diagnostic des formes atténuées de mucoviscidose à l’âge adulte. Nous discutons les modalités du diagnostic ainsi que l’intérêt de ce diagnostic pour adapter les thérapeutiques et pour le conseil génétique.

Introduction Cystic fibrosis is usually diagnosed during the first years of life. Diagnosis may be achieved in adults with milder forms of the disease at any age.

Case reports We report the diagnosis of cystic fibrosis in three adults within the same family. A 39 yr old man, was diagnosed with congenital absence of the vas deferens ; the diagnosis of cystic fibrosis was achieved based on a positive chloride sweat test and the identification of two mutations in the CFTR gene. His mother experienced repeated bronchial infections that began when she was 12 years old. The diagnosis of cystic fibrosis was considered at the age of 74 yr after her son was diagnosed with this disease. Sweat test showed normal chloride concentrations and cystic fibrosis was suspected based on elevated basal transepithelial nasal potential difference. Genetic testing for the 33 most frequent mutations in the CFTR gene showed only one mutation. A second rare mutation was identified by complete sequencing of the CFTR gene, confirming the diagnosis of cystic fibrosis. A third case of pauci-symptomatic cystic fibrosis was diagnosed in a brother of the index case.

Conclusion These observations illustrate the challenge of diagnosing milder forms of cystic fibrosis in adult subjects. The recognition of this diagnosis may lead to improvement in patient’s care and to genetic counselling.