Malattia di Steinert - 01/01/01
Service de neurologie A, centre hospitalier universitaire Larrey, 49033 Angers cedex France
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Résumé |
La malattia di Steinert è una patologia multisistemica che interessa i muscoli dello scheletro, il cuore, l'occhio, i tegumenti, il sistema endocrino e la muscolatura liscia. Si trasmette con una modalità autosomica dominante con il rischio, nel caso di trasmissione materna, di una forma congenita di notevole gravità. Il difetto molecolare in causa è l'espansione di ripetizioni di un trinucleotide CTG, situato nel gene che codifica per la proteina chinasi miotonina (DMPK) localizzato sul cromosoma 19. Tale espansione è caratterizzata da un'instabilità intergenerazionale, responsabile del fenomeno di anticipazione, e da un'instabilità fenotipica. Lo studio della genetica molecolare permette una diagnosi diretta della malattia affidabile. C'è corrispondenza tra gravità della malattia e numero di ripetizioni. Non è chiaro il meccanismo attraverso il quale l'espansione della regione instabile dell'acido desossiribonucleico (DNA) provoca i disordini multisistemici di questa malattia e si pensa al coinvolgimento potenziale di altri geni oltre al gene DMPK.
Mots-clés : genetica moleculare, distrofia, miotonia, cataratta
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