53 - Sclérose tubéreuse de Bourneville révélée par des pneumothorax à répétition - 31/03/08

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante. Les anomalies pulmonaires sont rares, présentent essentiellement chez la femme adulte à type de pneumothorax récidivants secondaires à des lésions de lymphangiomyomatose pulmonaire. Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 29 ans, enceinte de 6 semaines d’aménorrhée, qui a présenté en octobre 2004, une dyspnée d’effort associée à toux sèche dans un contexte fébrile. Le téléthorax a objectivé un syndrome interstitiel interprété comme miliaire. Un traitement antibacillaire est instauré. L’évolution a été marquée par l’apparition d’un pneumothorax droit ayant bien évolué sous drainage thoracique. Par la suite l’évolution a été marquée par l’apparition de pneumothorax récidivants. En Juin 2005, la patiente a accouché d’un nouveau né de sexe masculin porteur d’un rhabdomyome cardiaque. L’examen à son admission, trouve une patiente en bon état général, l’examen pleuro-pulmonaire retrouve un syndrome d’épanchement aérien gauche. L’examen cutanéo-muqueux objective des angiofibromes du visage, et une peau de chagrin lombaire et du flanc droit. Le téléthorax a objectivé un pneumothorax gauche partiel associé à des images kystiques diffuses aux deux champs pulmonaires. La TDM thoracique et abdomino-pelvienne a montré des lésions de lymphangiomyomatose pulmonaire compliquée de pneumothorax associées à des lipomes hépatiques, des angiomyolipomes rénaux et des myomes utérins. L’IRM cérébrale a objectivé des lésions d’hypersignale en T2. Le diagnostic retenu est celui de STB sur l’existence de terrain familial (enfant porteur de rhabdomyome cardiaque), de lésions cutanées, de lymphangiomyomatose pulmonaire, de lipomes hépatiques, d’angiomyolipomes rénaux, de myomes utérins et de lésions cérébrales sur l’IRM. Une symphyse pleurale a été réalisée sous thoracoscopie, l’évolution a été satisfaisante avec retour du poumon à la paroi. Le diagnostic de STB peut parfois être difficile en raison des similitudes avec la lymphangiomyomatose pulmonaire, mais il y a des divergences notables entre les deux pathologies, comme l’absence de caractère familial, des lésions cutanées et cérébrales dans la lymphangiomyomatose pulmonaire.