Dépistage, exploration et traitements de la maladie de Rendu-Osler chez l’enfant - 21/12/15
Résumé |
Introduction |
La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par des épistaxis, des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artério-veineuses (MAV) viscérales. La majorité des mutations retrouvées le sont dans deux gènes codant l’endogline (ENG) ou ALK1 (ACVRL1). En France, bien qu’il y ait maintenant consensus sur la nécessité d’un dépistage, les modalités de celui-ci fait encore débat.
Objectifs |
(1) Proposer un protocole de dépistage et d’exploration des enfants atteints de la maladie de Rendu-Osler. (2) Essayer de mieux caractériser le phénotype de cette maladie chez l’enfant.
Méthodes |
Étude prospective ouverte multicentrique (Trousseau, Paris et CHIC, Créteil). Le dépistage était proposé chez les enfants de parents ayant une maladie de Rendu-Osler et réalisé après consentement écrit. Si l’enfant était porteur de la mutation familiale, étaient réalisées une tomodensitométrie pulmonaire et une IRM cérébro-médullaire, non injectées.
Résultats |
Entre 2008 et 2015, 99 enfants ont été dépistés, 59 étaient porteurs de l’une des 2 mutations et 49 ont pu être suivis comme proposé (dont 20 ENG et 29 ACVRL1). Parmi ceux-ci, 14 enfants présentaient une MAV pulmonaires (29 %) (8 ENG vs. 6 ACVRL1, p=0,003) dont 4 ont été embolisées (29 %) (ENG 37 % vs ACVRL1 : 11 %, p=0,001). Aucune MAV médullaire n’a été détecté et 5 enfants présentaient une MAV cérébrales (10 %) (3 ENG vs. 2 ACVRL1, p=0,07) dont aucune n’a nécessité de traitement.
Conclusion |
Ces données confirment l’intérêt du dépistage chez les enfants d’une famille avec maladie de Rendu-Osler et suggèrent qu’un protocole non invasif est efficace pour détecter des lésions non symptomatiques. Elles confirment également que les enfants porteurs de mutation E NG ont des MAV pulmonaires plus fréquentes et plus sévères.
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