S'abonner

Caractéristiques des patients atteints de maladie veino-occlusive porteurs de mutations du gène EIF2AK4 - 21/12/15

Doi : 10.1016/j.rmr.2015.10.703 
D. Montani 1, , B. Girerd 1, D. Amar 1, X. Jais 1, L. Savale 1, A. Seferian 1, F. Parent 1, F. Soubrier 2, E. Fadel 3, O. Sitbon 1, G. Simonneau 1, M. Humbert 1
1 Hôpital Bicêtre, service de pneumologie, Le Kremlin-Bicêtre, France 
2 Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
3 Hôpital Marie-Lannelongue, Le Plessis-Robinson, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le gène EIF2AK4 a récemment été découvert comme le gène de prédisposition à la maladie veino-occlusive pulmonaire (MVO). La MVO héritable se transmet sur le mode autosomique récessif.

Méthodes

Les données cliniques et de survie des patients porteurs de mutations bi-alléliques du gène EIF2AK4 et suivis dans le centre de référence de l’hypertension pulmonaire sévère, ont été récupérées.

Résultats

Vingt-quatre patients porteurs de mutations bi-alléliques du gène EIF2AK4 ont été identifiés (13 femmes, âge 26,4±8,7ans). Au diagnostic, les patients étaient majoritairement en classe fonctionnelle NYHA III (71 %) ou IV (21 %). La distance parcourue au test de marche de 6min était de 365±168m. Les patients étaient hypoxémiques (9,5±1,9kPa) avec une DLCO basse (30±7 %) et présentaient une hypertension pulmonaire précapillaire sévère (PAPmoyenne : 51±12mmHg, PAP d’occlusion : 8±4mmHg, index cardiaque : 2,53±0,89L/min/m2, et résistances vasculaires pulmonaires : 12,5±6,6 UW). Le scanner thoracique révélait des lignes septales, des nodules flous, et des adénopathies médiastinales chez 100 %, 96 % et 83 % des patients, respectivement. Aucune réponse clinique à long terme n’a été observée chez les patients recevant un traitement de l’HTAP (n=21) et 5 patients ont développé un œdème pulmonaire. Quatre patients sont décédés durant le suivi et 18 ont bénéficié d’une transplantation pulmonaire. La survie sans événement (décès ou transplantation) à 1, 2 et 3ans était de 63 %, 54 % et 32 %.

Conclusion

La MVO héritable associée à des mutations bi-alléliques du gène EIF2AK4 est caractérisée par un jeune âge au diagnostic et une sévérité clinique, fonctionnelle et hémodynamique. Le pronostic est sombre et la transplantation pulmonaire reste le traitement de référence.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2015  Publié par Elsevier Masson SAS.
Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 33 - N° S

P. A58-A59 - janvier 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • L’hypertension pulmonaire associée aux fibroses médiastinales
  • A. Seferian, A. Steriade, X. Jaïs, O. Planche, L. Savale, F. Parent, D. Amar, R. Jovan, E. Fadel, O. Sitbon, G. Simonneau, M. Humbert, D. Montani
| Article suivant Article suivant
  • Le conseil génétique dans le centre de référence de l’hypertension pulmonaire sévère
  • B. Girerd, D. Montani, X. Jais, L. Savale, F. Parent, O. Sitbon, F. Soubrier, G. Simonneau, M. Humbert

Déjà abonné à cette revue ?

;