Paraplegie spastiche ereditarie - 25/04/16

Le paraplegie spastiche ereditarie (PSE), o malattia di Strümpell-Lorrain, sono caratterizzate da una spasticità e debolezza progressive degli arti inferiori. Esse sono legate a una degenerazione distale retrograda e bilaterale dei fasci corticospinali. L'evoluzione è, in genere, lenta e graduale, con notevoli variazioni relativamente a età di insorgenza e gravità. Si distinguono le forme pure dalle forme complesse. Le PSE sono trasmesse secondo tutte le modalità ereditarie e oltre 70 geni sono stati successivamente localizzati o identificati. Diversi meccanismi fisiopatologici sono stati via via individuati, tra cui le alterazioni del trasporto intracellulare, le anomalie dello sviluppo assonale e della mielina, le disfunzioni mitocondriali e il metabolismo anomalo di alcuni lipidi. Questo articolo si propone di riassumere le attuali conoscenze, in continua evoluzione, nel vasto campo delle PSE.