Insuffisance respiratoire chronique chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : incidence et facteurs de risque - 31/01/18

La DM1 est liée à l’expression de répétition de trinucléotides cytosine-thymine-guanine (CTG) dans la région non codante du gène DMPK du chromosome 19. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’importance de l’altération musculaire respiratoire, l’incidence de l’insuffisance respiratoire chronique (IRC) et leur corrélation avec le nombre de répétition de triplet CTG.

Étude observationnelle incluant l’ensemble des patients DM1 suivis entre 2000 et 2017 au centre de compétence des maladies neuromusculaires du CHU de Rouen. Les patients disposaient tous d’un diagnostic clinique réalisé par un neurologue et d’une analyse génétique. La force musculaire squelettique était évaluée par le muscular impairement rating scale (MIRS). L’IRC était définie par une hypercapnie>45mmHg (6kPa) ou le recours à une ventilation non invasive à domicile.

Quatre vingt-douze patients DM1 ont été identifiés. Trente-neuf patients (40 %) avaient une IRC. Le Tableau 1 rapporte les principales caractéristiques des patients avec et sans IRC. La longueur moyenne de répétition CTG, la sévérité de la maladie et l’âge étaient des facteurs associés à la survenue de l’IRC. La longueur de répétition CTG était corrélée à l’hypercapnie (r=0,366 ; p=0,01), au déficit de la pression inspiratoire de reniflement (Sniff test) (r=−0,391 ; p=0,008), au déficit de la pression maximale inspiratoire (r=−0,530 ; p=0,001), au déficit de la pression musculaire expiratoire (r=−0,512 ; p=0,001) et du DEP à la toux (r=−0,433 ; p=0,015).

L’IRC est fréquente chez les patients DM1. Les patients DM1 requièrent une évaluation et un suivi pneumologique précoces. La longueur de répétitions CTG est corrélée à l’altération de force musculaire respiratoire et à la survenue de l’IRC.