Hypertension pulmonaire associée à la neurofibromatose de type 1 : données du registre français de l’hypertension pulmonaire - 05/01/20

L’hypertension pulmonaire associée à la neurofibromatose de type 1 (HTP-NF1) est une complication rare mais sévère de la NF1. Les données disponibles dans la littérature sont limitées à des cas isolés ou de petites séries (<10 patients). L’objectif principal est de décrire les caractéristiques et le pronostic des patients HTP-NF1.

Nous rapportons les caractéristiques cliniques, fonctionnelles, radiologiques et hémodynamiques ainsi que l’évolution de patients souffrant d’HTP-NF1, issues du registre français de l’HTP. Une analyse systématique des TDM thoraciques (n=36) et des prélèvements histologiques disponibles (3 poumons explantés) a été réalisée. Les résultats sont exprimés en médiane (min–max).

Nous avons identifié 41 cas d’HTP-NF1, caractérisés par une prédominance féminine avec un ratio femme/homme de 3,6 et un âge au diagnostic d’HTP de 64 ans [min–max 35–82]. Au diagnostic, 90 % des patients étaient en classe fonctionnelle NYHA III ou IV. La distance parcourue lors du test de marche de 6minutes était de 225m [50–460]. Alors que les EFR montraient des volumes pulmonaires normaux ou légèrement diminués, il existait une DLCO effondrée à 30 % [18–62] et une hypoxémie sévère (PaO₂ en air ambiant 56 [38–79] mmHg). L’hémodynamique retrouvait une HTP sévère : pression artérielle pulmonaire moyenne 43[29–71] mmHg, index cardiaque 2,3[1,2–3,7] L/min/m² et résistances vasculaires pulmonaires (RVP) 10,5 [4,5–20,1] UW. L’analyse des TDM thoraciques montrait des kystes pulmonaires (81 %), des opacités en verre dépoli (75 %), de l’emphysème (53 %) et des réticulations (44 %). Des traitements spécifiques de l’HTP ont été initiés chez 35 patients avec une amélioration significative fonctionnelle et hémodynamique à la première évaluation. Lors du suivi, 4 patients ont été transplantés et la survie sans transplantation à 1, 3 et 5 ans était de 88 %, 56 % et 41 %. L’étude histolologique a montré des lésions de pneumopathie interstitielle desquamative et de pneumopathie interstitielle non spécifique associées à un important remodelage vasculaire chez les 3 patients.

La NF1 peut se compliquer d’HTP sévère le plus souvent disproportionnée à l’atteinte parenchymateuse. Le pronostic de l’HTP-NF1 est sévère malgré l’initiation de traitement spécifique de l’HTP. La transplantation pulmonaire représente une option thérapeutique pour les patients éligibles.