Évaluation de la déficience et de l’incapacité dans les dystrophinopathies - 05/01/20

Les dystrophinopathies de Duchenne et de Becker se caractérisent par une atrophie et une faiblesse musculaire progressives dues à une dégénérescence des muscles; squelettique, lisse et cardiaque. Ainsi l’atteinte des muscles respiratoires constitue la principale cause de décès par ces maladies particulièrement la dystrophinopathie de Duchenne [1Van Essen A.J., Verheij J.B.G.M., Reefhuis J., et al. The natural history of Duchenne muscular dystrophy: analysis of data from a Dutch survey and review of age-related events Leyden Muscular Dystrophy 2004 ;

Cliquez ici pour aller à la section Références]. L’objectif de notre étude est de démontrer l’impact de la gravité de ces maladies neuromusculaires sur l’atteinte respiratoire et l’intolérance à l’effort.

Étude prospective (en cours) descriptive de 9 patients de sexe masculin âgés de 6–18 ans (7 Duchenne, 2 Becker) chez lesquels une spirométrie ainsi qu’un test de marche de 6minutes (TM6) ont été réalisés (selon les recommandations des sociétés savantes).

Nos résultats préliminaires montrent une capacité vitale forcée CVF>50 % [2Gonzalez-Bermejo J., Orlikowski D. Ventilation mécanique non invasive dans les maladies neuromusculaires Lettre Neurol 2005 ;  IX (7.) :

Cliquez ici pour aller à la section Références] chez tous nos patients ainsi qu’une distance de marche de 6minutes DM6>250m chez 7 d’entre eux avec une corrélation entre ces deux paramètres.

Une exploration fonctionnelle respiratoire semble être nécessaire dans le bilan initial d’une dystrophinopathie; ainsi une prise en charge précoce des patients permettrait une amélioration de leur qualité de vie et éventuellement de leur espérance de vie.