Dyskinésie ciliaire primitive en Tunisie - 10/01/21

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare responsable de signes pulmonaires et oto-rhino-laryngologiques(ORL) chroniques. Le but du travail est de décrire la présentation clinique et fonctionnelle de la DCP.

Etude prospective portant sur 35 patients ayant une forte suspicion clinique de DCP selon le score PICADAR. Un brossage nasal a été effectué chez tous ces patients avec une analyse par immunofluorescence (IF) et une étude génétique par séquençage par panel ciblé ou d’une analyse de séquençage de l’exome entier. Les données cliniques et spirométriques ont été reccueillies.

L’âge moyen était de 9,91 ans avec un sex-ratio à 1,25. Parmi ces patients, 23% avaient une détresse respiratoire néonatale, 57% présentaient des signes ORL à type de rhinorrhée (54,2%), rhinite chronique (42%), otite chronique (28,5%) et de sinusite. Des infections respiratoires basses à répétition étaient notées dans 97% des cas. L’imagerie a confirmé les dilatations de bronches dans 77% et un situs-inversus dans 14,2%. La confirmation diagnostique a été faite dans 67% par IF et dans 33% par étude génétique. L’exploration fonctionnelle respiratoire a montré un VEMS moyen de 1.3L (75%) et un rapport de tiffeneau de 63%. La majorité des patients confirmés (66%) avait un trouble ventilatoire obstructif notamment réversible. Les patients chez qui on a infirmé le diagnostic de DCP (6 patients) avaient une meilleure fonction respiratoire avec un rapport de tiffeneau moyen de 88,63% et un VEMS moyen de 1,43L (83,2%).

La DCP est une maladie potentiellement grave par ses complications notamment infectieuses et par son impact négatif sur la fonction respiratoire. Son pronostic dépend du moment du diagnostic d’où l’intérêt de mieux étudier les tableaux cliniques et de multiplier les méthodes diagnostiques.