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Qualité de vie dans la dyskinésie ciliaire primitive de l’enfant - 10/01/21

Doi : 10.1016/j.rmra.2020.11.120 
I. Khalfallah , M. Tlili, S. Belkhir, M. Ferchichi, S. Louhaichi, N. Boubaker, M. Ben Bechir, B. Hamdi, J. Ammar, A. Hamzaoui
 Pavillon B, Ariana, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La dyskinésie ciliaire primaire (DCP, MIM 244400) est une maladie héréditaire rare transmise selon un mode autosomique récessif. Le dysfonctionnement des cils mobiles entraîne une réduction de la clairance mucociliaire, responsable de la survenue d’infections respiratoires pouvant altérer profondément la qualité de vie des patients. Le but était d’évaluer l’impact de la maladie sur la qualité de vie des enfants.

Méthodes

Etude prospective menée entre juillet 2019 et septembre 2020 sur 20 patients ayant une forte suspicion de DCP selon le score PICADAR par les questionnaires de la qualité de vie liée à la santé (QDV-PCD) (version 2.0) qui comprennent 34 éléments sur 7 échelles dans la version enfant, 35 éléments et 9 échelles dans la version parentale, et 38 éléments sur 9 échelles dans la version adolescent.

Résultats

L’âge moyen était de 11 ans [7–17] avec un sex-ratio de 0.81. Les enfants et les parents d’enfants (âgés de 6 à 12 ans, n=16) et les adolescents (âgés de 13 à 17 ans, n=4) ont rempli les questionnaires QDV-DCP appropriés à leur âge. Parmi ces patients, 19% avaient un fonctionnement physique diminué avec des difficultés de marcher dans 40% des cas et de réaliser ses activités quotidiennes dans 35% des cas. Sur le plan émotionnel, 56% étaient affectés et sur le plan social, des difficultés d’intégration à cause de leur maladie étaient trouvées dans 50% des cas. Des symptômes respiratoires étaient notés dans 88%, des signes ORL à type de sinusite et rhinite dans 69% et de symptômes auditifs dans 44%. Par ailleurs, le diagnostic DCP a été confirmé chez 40% de patients, soit par immunofluoréscence ou par analyse génétique. Une mutation du gène DNAH5 a été majoritairement observée avec une mutation du gène RSPH9 dans 33% de patients.

Conclusion

La qualité de vie des patients parait nettement altérée à cause de leurs symptômes notamment respiratoires. Ainsi, une prise en charge multidisciplinaire incluant les psychologues parait nécessaire.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
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Vol 13 - N° 1

P. 65 - janvier 2021 Retour au numéro
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