Histiocytose X pulmonaire et hypothalamo-hypophysaire, diagnostiquée par biopsie cérébrale stéréotaxique - 17/04/08

Malgré de nombreuses investigations approfondies, les localisations pulmonaires d'une histiocytose X peuvent parfois difficilement fournir le diagnostic de cette pathologie potentiellement multifocale.

Nous rapportons le cas d'une patiente de 16 ans qui pose le problème d'une lésion hypothalamo-hypophysaire avec manifestations endocriniennes associée à une discrète dyspnée et à de modestes lésions micronodulaires excavées au scanner thoracique. Le diagnostic d'histiocytose X initialement évoqué est dans un premier temps écarté devant la négativité des examens complémentaires à visée pulmonaire et la régression spontanée des images tomodensitométriques thoraciques. Il est reposé devant l'aspect histologique des biopsies cérébrales stéréotaxiques réalisées devant l'augmentation de taille de la lésion cérébrale.

Ce cas clinique souligne la possibilité d'une évolution dissociée des lésions thoraciques et cérébrale d'histiocytose X, et confirme l'intérêt d'un examen anatomopathologique extra-thoracique dans certaines situations diagnostiques difficiles d'une histiocytose X d'expression multifocale.

Despite intensive investigation, the pulmonary lesions of Langerhans cell histiocytosis can sometimes prove difficult to yield a diagnosis of this potentially multi-focal disease.

We report the case of a sixteen year old woman, who presented with a hypothalamo-hypophyseal mass associated with endocrine clinical signs, dyspnoea, and micro-nodular pulmonary lesions on computerised tomography. A Langerhans cell histiocytosis was initially suspected, but then thought unlikely in the light of negative pulmonary investigations and spontaneous regression of the pulmonary lesions. However, an increase in the size of the cerebral mass prompted a brain biopsy finally confirming the diagnosis of Langerhans cell histiocytosis.

This case report identifies a possible dissociation between the clinical courses of cerebral and pulmonary Langerhans cell histiocytosis, and confirms the usefulness of extra-thoracic biopsies in making a diagnosis on the disseminated form of the disease.