Profil clinique et fonctionnel des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive en Tunisie - 12/01/23

La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique rare liée à une anomalie fonctionnelle et structurelle des cils mobiles. C’est une maladie qui associe des symptômes pulmonaires et oto-rhino-laryngologiques. Un diagnostic précoce et un suivi rigoureux permettent de prévenir les bronchectasies. L’objectif de cette étude était de décrire les aspects cliniques et la fonction respiratoire des patients atteints de DCP.

C’était une étude transversale descriptive menée au service de physiologie et explorations fonctionnelles de l’EPS Farhat Hached de Sousse en collaboration avec le service de pédiatrie de l’EPS Farhat Hached de Sousse, ayant inclus 19 patients porteurs de DCP. Le diagnostic de DCP a été confirmé par étude génétique. Les données cliniques ont été recueillies moyennant un questionnaire médical. Une spirométrie a été réalisée conformément aux recommandations ETS/ERS. La saisie et l’analyse des données a été réalisée au moyen du logiciel SPSS.

L’âge moyen des patients était de 14,2±8,7 ans, le poids moyen à 37,5±17,1kg et la taille moyenne à 123±46cm. Sur le plan clinique, la toux chronique productive était trouvée chez 52,6 % des patients, la rhinite ou la rhino-sinusite chez 57,8 %, les bronchopneumopathies récidivantes chez 84,2 %, la dilatation des bronches chez 78,9 %, l’asthme chez 36,8 % et un situs inversus chez 31,5 % des patients. La consanguinité était retrouvée dans 75 % des cas. Sur le plan fonctionnel, le VEMS moyen était à 56,8±19 %, la CVF moyenne à 64,6±20,3 % et le DEMM moyen à 38,7±19,4 %. Les anomalies retrouvées à la spirométrie étaient un déficit ventilatoire obstructif proximal, une tendance restrictive et un déficit ventilatoire obstructif distal dans respectivement 62,5 %, 18,8 % et 6,25 % des cas. Seulement 12,5 % des patients avaient une spirométrie normale. Aucune corrélation n’a été trouvée entre l’âge et le VEMS (r=0,16 ; p=0,54) ou l’âge et la CVF (r=0,13 ; p=0,62).

Les explorations fonctionnelles respiratoires sont anormales dans près de 90 % des cas chez les patients atteints de DCP. Leur réalisation doit être systématiquement envisagée afin d’améliorer la prise en charge thérapeutique et donc le pronostic de ces patients.