La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare et largement sous diagnostiquée. En effet, le diagnostic positif repose sur la microscopie électronique ou l’étude génétique qui restent des techniques coûteuses exigeant une grande expertise et d’importants moyens techniques. L’objectif de l’étude était d’évaluer l’utilité de la mesure du monoxyde d’azote nasal (nNO) dans le diagnostic de la DCP.
C’était une étude comparative, menée au service de physiologie et explorations fonctionnelles de l’EPS Farhat Hached de Sousse en collaboration avec le service de pédiatrie de l’EPS Farhat Hached de Sousse et ayant inclus 19 patients porteurs de DCP (G1) et 12 asthmatiques (G2). Un recueil des données cliniques et anthropométriques ainsi qu’une spirométrie ont été réalisés pour tous les patients. La mesure du nNO a été réalisée au moyen d’un analyseur à chimiluminescence (Medisoft) conformément aux recommandations ATS/ERS. L’analyse des données a été réalisée au moyen du logiciel SPSS. Une valeur de p<0,05 était considérée significative.
Les deux groupes étaient appariés pour l’âge, le poids, la taille et le sexe. Le VEMS moyen était de 56,8±19 % pour le G1 et de 77,5±29 % pour le G2 (p=0,032). Le nNO était effondré chez G1 avec une valeur médiane de 26 [5–74] ppb contre 558 [423–1587,5] ppb pour G2 (p<0,001). Il y avait une corrélation négative entre le niveau du nNO et l’âge des sujets atteints de DCP (r=−0,540 ; p=0,017).
La mesure du nNO est une technique simple, non invasive et validée qui contribue de manière fiable au diagnostic de DCP.
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