Les différentes facettes des déficits immunitaires primitifs chez l’adulte. Expérience d’un service de pneumologie du centre d’Alger - 12/01/25

Les déficits immunitaires primitifs (DIP) appartiennent à un groupe de maladies congénitales rares, qui peuvent être diagnostiqués chez l’enfant ou à l’âge adulte. Responsables d’un dysfonctionnement de la cellule immunitaire, se manifestent principalement par des infections récurrentes, des signes d’auto-immunité et se compliquent de maladie granulomateuse chronique ou de cancers.

Étude rétrospective de 14 cas de déficits immunitaires primitifs ; groupe G1 constitué de neuf patients diagnostiqués à l’âge adulte dans notre service et le groupe G2 comportant cinq patients orientés avec un diagnostic établi dans le cadre de la transition des services de pédiatrie d’origine.

L’âge moyen des patients est de 38 ans (18–70 ans), six femmes et huit hommes, le tabagisme est exclusivement masculin chez trois patients. La notion de consanguinité est retrouvée chez trois patients, deux autres présentaient des cas similaires dans la famille.

Tous les patients rapportent la notion d’infections récurrentes (signe le plus précoce) ; ces manifestations sont apparues en base âge chez dix patients et à l’âge adulte chez quatre. Deux d’entre eux avaient présenté des infections grave (méningite et méningo-encéphalite), deux autres avaient fait des formes de tuberculose disséminées.

Ces manifestations infectieuses sont dominées par l’atteinte ORL et sinusiennes dans 85,7 %, digestives 50 %, les pneumonies 42,9 %, les infections cutanées 28,5 % et 14,3 % ont présenté une infection tuberculeuse.

Les manifestations auto-immunes sont aussi présentes dans notre série; trois patients ont une thyroïdite, deux avec une dermatite, un patient présente une thrombopénie et une autre avec une neutropénie.

L’imagerie tomodensitométrique thoracique révèle dans 50 % des cas des dilatations de bronches (DDB) diffuses et 14,3 % des DDB localisées.

Les atteintes bronchioliaires sont de l’ordre de 21,42%. L’atteinte du secteur interstitiel est aussi riche et fréquente ; 42,9 % d’infiltration nodulaire et micronodulaire ; sarcoïdose like associée à des ADP médiastinales pouvant correspondre à l’entité GLILD (pneumopathie interstitielle granulomatose-interstitielle).

Les condensations représentent 35,7 % et 21,4 % de verre dépoli.

L’âge moyen de diagnostic des patients du groupe G2 était 10 ans (4–14 ans). Les diagnostics retrouvés au sein de ce groupe sont : un déficit immunitaire commun variable (DICV) sévère, un syndrome d’hyper-IgM, une agammaglobulinémie de Bruton, un syndrome d’hyper-IgE, une agammaglobulinémie non liée au sexe.

Les patients du groupe G1 étaient admis pour des motifs varié ; pneumonie chez 3 malades, DDB chez 3 malades, pneumopathie interstitielle diffuse (PID) chez 2 autres et une autre avec une toux chronique. L’âge moyen lors du diagnostic était 38 ans.

Les diagnostics immunologiques de ce groupe sont présentés par les DICV (77,77 %) et le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) dans 22,22 %.

La principale complication observée au sein de notre groupe est la prolifération granulomateuse systémique (atteinte infiltrative pulmonaire, ADP, HPM et SPM).

Les DIP sont des maladies de tous âges ; fréquemment rencontrés dans la pratique courante des pneumologues, ces praticiens doivent être attirés par les signes d’appel orientant vers cette pathologie afin d’asseoir un diagnostic immunologique précis dans le but d’améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients.