Étude de la faisabilité du séquençage de l’ARN pour le diagnostic mutationnel des carcinomes bronchiques non à petites cellules à partir de prélèvements issus de l’EBUS TBNA - 12/01/25

La cytoponction ganglionnaire transbronchique guidée par écho endoscopie (EBUS TBNA) est une technique peu invasive utilisée pour le diagnostic et le staging médiastinal des cancers bronchiques. Elle fournit des échantillons cytologiques de petites tailles. Notre objectif était d’évaluer la faisabilité du séquençage de l’ARN réalisé à partir de tels prélèvements pour déterminer le statut mutationnel des patients atteints de cancers bronchiques non à petites cellules non épidermoïdes et de déterminer les principales causes d’échec.

Nous avons mené une étude rétrospective monocentrique portant sur 100 patients chez lesquels un carcinome bronchique non à petite cellule non épidermoïde avait été diagnostiqué par cytoponction ganglionnaire transbronchique guidée par écho endoscopie. Pour chaque patient, un séquençage de l’ARN a été demandé au laboratoire de bio pathologie du CHRU de Nancy sur le matériel obtenu par cytoponction. Les résultats, incluant l’interprétabilité, le pourcentage de cellules tumorales au sein du prélèvement et l’identification de marqueurs théranostiques ont été analysés.

Dans 61 % des cas (61/100) le séquençage de l’ARN n’était pas interprétable. La principale cause d’échec était la mauvaise qualité de l’ARN (57,4 %), suivie d’une quantité insuffisante (27,9 %). Dans 14,8 % des cas, les deux facteurs étaient en cause (Tableau 1).

Le séquençage de l’ARN à partir d’échantillons obtenus par cytoponction ganglionnaire transbronchique guidée par écho endoscopie s’avère difficile à mettre en œuvre en routine en raison d’un taux élevé d’échec principalement lié à une mauvaise qualité de l’ARN. L’optimisation de la technique de prélèvement, de la manipulation des échantillons et des protocoles de préparation de l’ARN et de séquençage de l’ARN apparaît nécessaire pour améliorer la réussite de cette approche de diagnostic moléculaire.