Basi molecolari della malattia di Parkinson - 19/03/26

La malattia di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa in ordine di frequenza, caratterizzata da una perdita progressiva dei neuroni dopaminergici e da un accumulo di corpi di Lewy. Le forme familiari o genetiche della malattia rappresentano circa il 10% di tutti i casi. Ad oggi, sono stati scoperti più di venti geni coinvolti nelle forme familiari e sporadiche della malattia di Parkinson e consentono di comprendere meglio la fisiopatologia di questa malattia complessa. Le forme monogeniche hanno una frequenza altamente variabile a seconda dell'età di esordio della malattia e dell'origine etnica delle popolazioni studiate. È oramai possibile analizzare routinariamente alcuni geni coinvolti quando si sospetta una forma genetica, attraverso un'analisi per pannello genico o per esoma. La penetranza di alcune mutazioni dipende dall'età e talvolta è incompleta. Alcuni geni sembrano avere un ruolo nell'insorgenza della malattia di Parkinson come fattore genetico di suscettibilità di sviluppare la malattia.